Duchenne muskeldystrofi er en genetisk sygdom, der kun påvirker mænd og er karakteriseret ved manglende protein i musklerne, hvilket forårsager en progressiv svækkelse af hele kroppens muskulatur.
Denne sygdom har ingen kur, og dens behandling er gennem medicin og fysioterapi med det formål at bremse udviklingen af sygdommen og udseendet af komplikationer.
Symptomer på dystrofi
De vigtigste symptomer på Duchenne muskeldystrofi er:
- Forsinkelse at begynde at gå;
- Muskel svaghed, oprindeligt i benene;
- Hyppige fald;
- Sværhedsløftning.
Disse symptomer starter normalt i de første 3 år af livet og bliver mere tydelige omkring 5 år, når barnet viser klare problemer med at gå, løbe og hoppe. Normalt er manglende evne til at gå mellem 8 og 12 år, når barnet kommer til at afhænge af kørestolen for at komme rundt.
Komplikationer af Duchenne muskeldystrofi
De vigtigste komplikationer forårsaget af Duchenne muskeldystrofi er:
- Alvorlig skoliose;
- Åndedrætsbesvær
- lungebetændelse;
- Hjertesvigt;
- Fedme eller underernæring.
Desuden kan patienter med denne dystrofi have moderat mental retardation, men denne egenskab er ikke forbundet med sygdommens varighed eller sværhedsgrad.
Diagnose af Duchenne muskeldystrofi
Diagnosen Duchenne muskeldystrofi udføres gennem klinisk undersøgelse, blodprøver og muskelbiopsi for at identificere manglen på proteindystrofinet, der er afgørende for at opretholde muskelcellernes helbred.
Behandling af Duchenne muskeldystrofi
Duchenne muskeldystrofi er, at den ikke har nogen kur, og dens behandling er udført med det formål at forsinke og forhindre komplikationerne af sygdommen.
retsmidler
Behandling af Duchenne muskeldystrofi sker ved brug af kortikoid medicin såsom prednison, prednisolon og deflazacort. Disse medikamenter skal bruges i livet og have en rolle i regulering af immunsystemet, som virker som en antiinflammatorisk og nedsætter tabet af muskelfunktion.
Langvarig brug af kortikosteroider forårsager normalt bivirkninger som øget appetit, vægtøgning, fedme, væskeretention, osteoporose, kort statur, hypertension og diabetes.
fysioterapi
De typer af fysioterapi, der almindeligvis anvendes til behandling af Duchenne muskeldystrofi, er motorisk og respiratorisk kinesioterapi og hydroterapi, som sigter mod at forsinke manglende evne til at gå, opretholde muskelstyrke, lindre smerte og forhindre respiratoriske komplikationer og knoglefrakturer.
Forventet levetid i Duchenne muskeldystrofi
Forventet levetid for Duchenne muskeldystrofi er 16 til 19 år, med sjældne tilfælde, der overstiger 25 år af livet, hovedårsagen til døden er hjerte- og respiratoriske komplikationer. Normalt, jo hurtigere barnet bliver afhængigt af kørestolen, jo værre er den forventede livskvalitet.
