Spinal muskelatrofi er en sjælden genetisk sygdom, der påvirker nerveceller i rygmarven, der er ansvarlig for at overføre de elektriske stimuli fra hjernen til musklerne, og dermed forhindre den enkelte i at have svært ved eller ikke være i stand til at bevæge musklerne frivilligt.
Der er flere typer spinal muskelatrofi afhængigt af graden af muskelsvigt og den alder, hvor de første symptomer fremkommer:
- Type 1 : er en alvorlig form for sygdommen, der kan identificeres kort efter fødslen, da den påvirker barnets normale udvikling, hvilket fører til vanskeligheder med at holde hovedet eller sidde støttende. Derudover kan der også være svært ved at trække vejret eller sluge;
- Type 2 : udvikler sig normalt hos babyer mellem 6 og 12 måneder og forårsager vanskeligheder med at sidde, stå eller gå uden støtte;
- Type 3 : Denne type er lettere og udvikler sig mellem barndom og ungdomsår, og selv om det ikke forårsager vanskeligheder med at gå eller stå, forhindrer det mere komplekse aktiviteter som f.eks. Op eller ned ad trappen. Denne vanskelighed kan blive værre, indtil det er nødvendigt at bruge en kørestol;
- Type 4 : Det er mere almindeligt hos mennesker over 30 år og forårsager også mildere symptomer som tremor af arme og ben, samt nogle problemer med at trække vejret.
Selv om der stadig ikke er nogen kur mod muskelatrofi, er nogle former for behandling i stand til at bremse sygdommens progression og lindre symptomerne ved at forbedre livskvaliteten.
Hvad forårsager atrofi
Hovedårsagen til spinal muskelatrofi er en genetisk mutation på kromosom 5, der forårsager manglen på et protein, der er kendt som SMN-1, hvilket er vigtigt for musklernes funktion.
Der er imidlertid sjældnere tilfælde, hvor den genetiske mutation forekommer i andre gener, der også er relateret til musklernes frivillige bevægelse.
Hvordan er behandlingen færdig?
Behandlingen af spinal muskelatrofi udføres normalt med fysioterapi og arbejdsterapi, hvor teknikker læres at reducere sygdommens virkning på patientens liv, såsom brug af kørestol og andet udstyr, der letter daglig opgaver som at spise, drikke eller gå .
Derudover gøres også fysioterapi-sessioner for at holde musklerne aktive, lette cirkulationen og forsinke sygdommens fremgang.
Et nyt lægemiddel til behandling af denne sygdom, kendt som Spinraza, er allerede godkendt i USA, men afventer stadig godkendelse fra Anvisa. Denne medicin kan anvendes i tilfælde, hvor SMN-1 genet er berørt og lover at reducere symptomerne på sygdommen næsten fuldstændigt. Lær mere om Spinraza og hvordan det virker.
