Humant cytogenetik er en undersøgelse, der har til formål at analysere kromosomerne og dermed identificere kromosomale ændringer relateret til patientens kliniske egenskaber. Denne undersøgelse kan udføres i enhver alder, selv under graviditeten for at undersøge mulige genetiske ændringer i barnet.
Kromosomet er en struktur bestående af DNA og proteiner, der fordeles i cellerne i par, idet de er 23 par. Fra karyotypen er det muligt at identificere ændringer i kromosomerne, såsom:
- Numeriske ændringer, som er karakteriseret ved stigningen eller faldet i antallet af kromosomer, som det er tilfældet i Downs syndrom, hvor tilstedeværelsen af tre kromosomer 21 er verificeret, idet den person har i alt 47 kromosomer;
- Strukturelle ændringer, hvor der er substitution, udveksling eller eliminering af en bestemt region af et kromosom, såsom Cri-du-Chat syndromet, som er karakteriseret ved en deletion af en del af kromosom 5.
Cytogenetik giver lægen og patienten mulighed for at få et overblik over genomet, hjælpe lægen med at foretage diagnosen og rette behandlingen om nødvendigt.
Når det er angivet
Den humane cytogenetiske undersøgelse kan indikeres for at undersøge eventuelle kromosomale ændringer, både hos børn og voksne. Det kan således anmodes om at hjælpe med at diagnosticere visse former for cancer, især leukæmier og genetiske sygdomme præget af strukturelle ændringer eller ved forøgelse eller fald i antallet af kromosomer, såsom Downs syndrom, Patau's syndrom og syndromet af Cri-du-Chat, kendt som meow eller cat cry syndrome. Få mere at vide om cat mow syndrom.
Hvordan det er gjort
Undersøgelsen udføres normalt fra blodprøven. I tilfælde af undersøgelsen hos gravide kvinder, hvis formål er at evaluere fostrets kromosomer, indsamles fostervæske eller endog en lille mængde blod. Efter at have indsamlet det biologiske materiale og sender det til laboratoriet, vil cellerne blive dyrket, så de formeres, og der tilføjes en celledannelsesinhibitor, hvilket gør kromosomet i sin mest kondenserede form og bedre visualisering .
Afhængig af formålet med undersøgelsen kan forskellige molekylære teknikker anvendes til at indhente oplysninger om personens karyotype, idet de mest anvendte er:
- G-mærkning: er en teknik, der anvendes mest i cytogenetik og består af anvendelsen af et farvestof, Giemsa-farvestof, for at muliggøre visualisering af kromosomerne. Denne teknik er meget effektiv til at detektere numeriske, primært og strukturelle ændringer af kromosomet, som er den primære molekylære teknik anvendt i cytogenetika til diagnose og bekræftelse af Downs syndrom, som for eksempel er karakteriseret ved tilstedeværelsen af et ekstra kromosom;
- FISK-teknik: Det er en mere specifik og følsom teknik, som mere bruges til at hjælpe med at diagnosticere kræft, da det giver mulighed for at identificere små ændringer i kromosomer og omlejringer, ud over at også identificere numeriske ændringer af kromosomerne. På trods af at det er ret effektivt, er FISH-teknikken dyrere, fordi det bruger fluorescensmærkede DNA-prober, der kræver et apparat til at afhente fluorescensen og tillade visualisering af kromosomerne. Derudover er der mere tilgængelige teknikker inden for molekylærbiologi, der gør det muligt at diagnosticere kræft. Lær mere om, hvordan molekylær diagnostik er færdig.
Efter anvendelse af det mærkede farvestof eller prober, er kromosomerne organiseret efter størrelse i par, det sidste par svarer til køn af personen og derefter sammenlignet med et normalt karyogram, hvorved eventuelle ændringer ændres.
Cytogenetisk undersøgelse kræver ikke nogen forberedelse, og indsamling er ikke forsinket. Resultatet kan dog tage fra 3 til 10 dage, der frigives ifølge laboratoriet.
.png)
