Berardinelli-Seipe syndrom, også kendt som generaliseret medfødt lipodystrofi, er en sjælden genetisk sygdom, der er kendetegnet ved, at fedtceller ikke fungerer i kroppen, hvilket forårsager, at der ikke er nogen normal ophobning af fedt i kroppen, da det begynder at blive opbevaret i andre sådanne som lever og muskler.
Et af de vigtigste kendetegn ved dette syndrom er udviklingen af svær diabetes, der normalt starter i puberteten, omkring 8 til 10 år gammel, og bør behandles med en diæt med lavt fedtindhold og sukker og med medicin, der hjælper med at kontrollere diabetes og højt kolesteroltal.
Symptomer
Symptomerne på Berardinelli-Seipe syndrom er forbundet med reduktionen af normalt fedtvæv i kroppen, hvilket fører til egenskaber, der kan forekomme i det første leveår, såsom:
- Højt kolesterol og triglycerider;
- Insulinresistens og diabetes;
- Hage, hænder og fødder store og aflange;
- Øgede muskler
- Forstørrelse af lever og milt, der forårsager hævelse i maven
- Hjerteproblemer
- Fremskyndet vækst
- Overdreven stigning i appetit, men med vægttab;
- Uregelmæssige menstruationscyklusser;
- Tykt, tørt hår.
Derudover kan symptomer som højt blodtryk, cyster på æggestokkene og hævelse på siderne af nakken nær munden forekomme. Disse symptomer kan observeres siden barndommen og bliver mere tydelige fra puberteten.
Diagnose og behandling
Diagnosen af dette syndrom stilles på baggrund af vurderingen af patientens kliniske egenskaber og test, der identificerer problemer med kolesterol, lever, nyrer og diabetes.
Fra bekræftelsen af diagnosen er behandlingen primært rettet mod at kontrollere diabetes og kolesterol og undgå sygdommens komplikationer, og medicin som Metformin, insulin og Simvastatin kan anvendes.
Derudover bør du også spise en diæt med lavt fedtindhold, høj omega-3 for at hjælpe med at kontrollere kolesterol, ud over at kontrollere forbruget af sukker og enkle kulhydrater, såsom ris, mel og pasta, for at hjælpe med at kontrollere diabetes. Se hvad du skal spise i diabetes.
Komplikationer
Komplikationer af Berardinelli-Seipe syndrom afhænger af opfølgningen af behandlingen og reaktionen fra patientens organisme på de anvendte medikamenter med overskydende fedt i leveren og cirrose, fremskyndet vækst i barndommen, tidlig pubertet og knoglecyster, der forårsager hyppige frakturer .
Derudover er det også almindeligt, at diabetes, der præsenteres i denne sygdom, fører til komplikationer såsom synsproblemer, nyreproblemer og øget risiko for hjerte-kar-sygdomme.
Hjalp denne information?
Ja Nej
Din mening er vigtig! Skriv her, hvordan vi kan forbedre vores tekst:
Nogen spørgsmål? Klik her for at blive besvaret.
E-mail, hvor du vil modtage et svar:
Tjek den bekræftelses-e-mail, vi sendte dig.
Dit navn:
Årsag til besøg:
--- Vælg din grund --- Sygdom Lev bedre Hjælp en anden person Få viden
Er du sundhedspersonale?
NejLægeFarmaceutiskSygeplejerskeNæringsekspertBiomedicinskFysioterapeutSkønhedsperson
