Xeroderma pigmentosum: hvad det er, symptomer, årsag og behandling

Xeroderma pigmentosum er en sjælden og nedarvet genetisk sygdom, der er kendetegnet ved hudoverfølsomhed over for solens UV-stråler, hvilket resulterer i tør hud og tilstedeværelsen af ​​adskillige fregner og hvide pletter spredt over hele kroppen, især i områder med størst soleksponering , inklusive læberne.

På grund af hudens store følsomhed er det mere sandsynligt, at personer, der er diagnosticeret med xeroderma pigmentosum, udvikler præmaligne læsioner eller hudkræft, og det er vigtigt at bruge solcreme dagligt over 50 SPF og passende tøj. Denne genetiske sygdom har ikke en endelig kur, men behandling kan forhindre, at der opstår komplikationer og skal følges i et helt liv.

Symptomer på xeroderma pigmentosum

Tegn og symptomer på xeroderma pigmentosum og sværhedsgraden kan variere alt efter det berørte gen og typen af ​​mutation. De vigtigste symptomer relateret til denne sygdom er:

• Mange fregner i ansigtet og hele kroppen bliver endnu mørkere, når de udsættes for solen;
• Alvorlige forbrændinger efter nogle få minutters udsættelse for solen
• Blærer vises på huden udsat for solen;
• Mørke eller lyse pletter på huden;
• Dannelse af skorper på huden;
• Tør hud med fremkomst af skalaer;
• Overfølsomhed i øjnene.

Tegn og symptomer på xeroderma pigmentosum vises normalt i barndommen indtil en alder af 10 år. Det er vigtigt, at hudlægen konsulteres, så snart de første tegn og symptomer opstår, så behandlingen kan starte straks derefter, for efter 10 år er det almindeligt, at personen begynder at udvikle tegn og symptomer relateret til hudkræft, hvilket gør behandlingen mere kompliceret. Lær hvordan du identificerer symptomerne på hudkræft.

Hovedårsagen

Hovedårsagen til xeroderma pigmentosum er tilstedeværelsen af ​​en mutation i gener, der er ansvarlige for DNA-reparation efter eksponering for ultraviolet stråling. Som en konsekvens af denne mutation kan DNA således ikke repareres korrekt, hvilket resulterer i ændringer i hudfølsomhed og fører til udvikling af tegn og symptomer på sygdommen.

Hvordan behandlingen udføres

Behandlingen af ​​xeroderma pigmentosum bør styres af hudlægen i henhold til den type læsion, som personen præsenterer. I tilfælde af præmaligne læsioner kan lægen anbefale topisk behandling, udskiftning af D-vitamin oralt og nogle foranstaltninger for at forhindre progression af læsionerne, såsom brug af solcreme dagligt og brug af tøj med ærmer lange og lange bukser, brug af f.eks. solbriller med UV-beskyttelsesfaktor.

I tilfælde af læsioner med ondartede egenskaber, muligvis tegn på hudkræft, kan det være nødvendigt at udføre kirurgi for at fjerne de læsioner, der vises over tid, ud over at udføre specifik behandling, som også kan involvere kemoterapi og / eller strålebehandling. efter operationen. Forstå hvordan behandlingen af ​​hudkræft udføres.

Hjalp denne information?

Ja Nej

Din mening er vigtig! Skriv her, hvordan vi kan forbedre vores tekst:

Nogen spørgsmål? Klik her for at blive besvaret.

E-mail, hvor du vil modtage et svar:

Tjek den bekræftelses-e-mail, vi sendte dig.

Dit navn:

Årsag til besøg:

--- Vælg din grund --- Sygdom Lev bedre Hjælp en anden person Få viden

Er du sundhedspersonale?

NejLægeFarmaceutiskSygeplejerskeNæringsekspertBiomedicinskFysioterapeutSkønhedsperson

Bibliografi

• BRASILIANSK DERMATOLOGISK SAMFUND. Xeroderma pigmentosum. Tilgængelig i: . Adgang til 21. dec 2020
• MOREIRA, Danilo José S.; FONSECA, Juliana B.; ROSSI, Karoline; VASCONCELOS, Suzana S. et al. Generelle aspekter af xeroderma pigmentosum: en gennemgang. Tværfaglig videnskabelig tidsskrift for videnscenteret. Bind 11. 3. udg. 114-126, 2020
• SEITENFUS, Jean L. Sagsrapport: Xeroderma Pigmentosum. Præst Bras. Klinisk onkologi. Bind 4. 11 udg. 23-24, 2007