Arrinia er en medfødt, alvorlig og sjælden tilstand, hvor barnet er født uden næse. Den arrinia kan diagnosticeres i prænatal undersøgelse, som anbefales at realisere barnet så hurtigt som identificeret, så risikoen for den nyfødte bliver reduceret.
Arrinia kan klassificeres i:
- Arrinia, hvor barnet er født uden næsepyramiden, dvs. næsen selv;
- Samlet arrinia, som er karakteriseret ved fraværet af næse og mangel på dannelse af det olfaktoriske system.
Da det ikke har nogen specifik årsag, har arrinia ingen etableret behandling, men en tracheostomi udføres normalt kort efter fødslen, så babyen kan trække vejret, mens man f.eks. Spiser. Ud over fraværet af nasale strukturer kan andre tilstande være forbundet, såsom misdannelser i centralnervesystemet og hypogonadisme, som for eksempel er karakteriseret ved nedsat produktion af kønshormoner.
Mulige årsager
Arrinia er en yderst sjælden tilstand og antages at være en multifaktoriell sygdom, det vil sige, at det afhænger af, at der opstår genetiske og miljømæssige faktorer.
Hvad angår genetik blev i nogle tilfælde observeret inversion eller trisomi af kromosom 9, og i andre tilfælde, translokation mellem kromosomer 3 og 12, er alle disse genetiske ændringer afgørende for forekomsten af strukturelle ændringer, såsom arrinia. I nogle tilfælde af arrinia blev der imidlertid ikke observeret nogen inversion, trisomi eller translokation, hvilket gør årsagen til denne tilstand stadig en grund til forskning.
Arrinia kan også forekomme på grund af misdannelse under fostrets udviklingsproces, uden at der er nogen relation til genetik.
Foreninger af arrinia
Nogle babyer er født med næsen, men fødes ikke med de olfaktoriske organer og sker normalt sammen med andre misdannelser, såsom:
- Hypertelorisme, som er karakteriseret ved misdannelse af kraniet og deraf følgende fjernelse af øjnene i overskud;
- hypogonadisme;
- Ændringer i nervesystemet;
- Cryptorchidism, hvor der ikke er nogen afstamning af testiklerne til pungen - ved, hvordan behandlingen af kryptorchidisme er lavet;
- Colobom af iris, hvor der er ændring i strukturen, der opretholder iris, ændrer sin form. Forstå, hvad coloboma er og hvordan man behandler det;
- Microphthalmia, som er en medfødt misdannelse, hvor en eller begge øjne er mindre end normalt.
Diagnosen af arrinia kan laves fra graviditetens anden trimester gennem ultralydsundersøgelse eller efter fødslen ved hjælp af computertomografi eller magnetisk resonansbilleddannelse, hvor det kontrolleres, om der er fuldstændig eller delvis fravær af næsestrukturen.
Efter fødslen bliver barnet intuberet via orotracheal og underkastet mekanisk ventilation og derefter kan en trakeostomi udføres for at lade barnet trække vejret. Desuden kan en nasal protese anvendes, indtil barnet er gammelt nok til at udføre en kirurgisk reparation, der har til formål at danne nasale strukturer.
