genetiske sygdomme

Tidlig diagnose og god vedhæftning til behandling betyder, at patienter med cystisk fibrose har øget forventning, hvilket kan forårsage, at kvinder med cystisk fibrose har børn. Det er imidlertid nødvendigt at kende de mulige risici og komplikationer ved svangerskab hos kvinder med cystisk fibrose. Det

Harlequinichthyose er en sjælden og alvorlig genetisk sygdom præget af fortykkelsen af ​​keratinlaget, som danner hudens hud, hvilket normalt resulterer i vejrtrækningsbesvær, fodring og bevægelse. I almindelighed dør spædbørn født med harlekinichytose et par uger efter fødslen eller overlever højst indtil 3 år. Børn med denne

Von Willebrands sygdom eller VWD er en genetisk og arvelig sygdom præget af faldet eller fraværet af von Willebrand-faktor (VWF), som spiller en vigtig rolle i koagulationsprocessen. Ifølge ændringen kan von Willebrands sygdom klassificeres i tre hovedtyper: Type 1 , hvor der er et partielt fald i VWF-produktion Type 2 , hvor den producerede faktor ikke er funktionel; Type 3 , hvor der er fuldstændig von Willebrand faktor mangel. Den

Kallman syndrom er en sjælden genetisk sygdom præget af en forsinkelse i pubertet og nedsat eller ingen lugt på grund af mangel på produktion af gonadotropinfrigivende hormon. Behandlingen består af administration af gonadotropiner og kønshormoner og bør ske så tidligt som muligt for at undgå fysiske og psykologiske konsekvenser. Hvad er

En af måderne at være mistænkelige på, hvis barnet har cystisk fibrose, er at observere, om hans sved er saltere end normalt, men diagnosen af ​​denne sygdom sker via fodens test, som skal udføres i den første måned i livet. I tilfælde af et positivt resultat bekræftes diagnosen gennem svedtesten. Cystisk fib

Behandlingen af ​​autisme, selvom den ikke helbreder dette syndrom, er i stand til at forbedre kommunikation, koncentration og formindskelse af gentagne bevægelser, og dermed forbedre autismens selv og hans familie livskvalitet. Til effektiv behandling foreslås det, at det gøres med et hold bestående af en læge, fysioterapeut, psykoterapeut, ergoterapeut og taleterapeut, der angiver specifikke behandlinger for hver patient, og det skal ofte gøres for livet. Derudove

Behandlingen af ​​cystisk fibrose sker sædvanligvis ved indtagelse af medicin, der er ordineret af lægen, respiratorisk fysioterapi og ernæringsovervågning, for at kontrollere sygdommen og forbedre individets livskvalitet. Derudover kan kirurgi også anvendes til behandling af cystisk fibrose, i tilfælde hvor der er forhindring af en kanal eller når der opstår respiratoriske komplikationer, og det kan være nødvendigt for patienten at udføre en lungetransplantation. Patienter med

Klinefelter syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der kun rammer drenge og opstår på grund af tilstedeværelsen af ​​et ekstra X-kromosom i det seksuelle par. Denne kromosomale anomali, der er karakteriseret ved XXY, forårsager ændringer i fysisk og kognitiv udvikling, der genererer betydelige egenskaber som brystforstørrelse, mangel på kropshår eller for eksempel udvikling af penis. Selvom der

Dyspraxi er en tilstand, hvor hjernen har svært ved at planlægge og koordinere kroppens bevægelser, hvilket får barnet til ikke at kunne opretholde balance, kropsholdning og undertiden endda svært ved at tale. På denne måde anses disse børn ofte for "klodsige børn", da de ofte bryder objekter, snuble og falde uden tilsyneladende grund. Afhængi

Cutis Laxa har ingen kur og behandlingen er kun udført for at behandle symptomer og forhindre komplikationer. Denne sygdom kan være medfødt eller erhvervet gennem hele livet, og diagnosen er lavet gennem den kliniske evaluering af symptomerne. Cutis Laxa er en sygdom præget af mangler i bindevæv, et materiale, der fylder mellemrummet mellem cellerne, hvilket giver struktur og støtte til kroppens organer og væv. Dens

Autisme, videnskabeligt kendt som Autism Spectrum Disorder, er et syndrom, der er karakteriseret ved problemer i kommunikation, socialisering og adfærd, som normalt diagnosticeres mellem 2 og 3 år. Dette syndrom får barnet til at præsentere nogle specifikke egenskaber, som f.eks. Vanskeligheder med at tale og udtrykke ideer og følelser, ulempe blandt andre og ringe visuel kontakt, ud over gentagne mønstre og stereotype bevægelser, som at sidde i lang tid at svinge kroppen frem og tilbage. Såled

Ansigtsskalle stenose eller craniosynostose som det også er kendt er en genetisk lidelse, der får de knogler, der udgør hovedet til at lukke før den forventede tid, hvilket forårsager nogle ændringer i barnets hoved og ansigt. Det kan eller ikke er relateret til noget syndrom, og der er ingen intellektuel svækkelse af barnet. Det s

For at barnet med Downs syndrom skal begynde at tale hurtigere, bør stimuleringen begynde straks i det nyfødte ved amning, fordi det hjælper meget med at styrke ansigts- og vejrtrækningen. Styrkelsen af ​​de strukturer, der anvendes i tale, såsom læber, kinder og tunge, er grundlæggende, fordi de svækkes, hvilket er et af hovedsymptomerne ved Down Syndrome, men foruden amning er der andre strategier, der kan hjælpe med udviklingen af ​​barnets tale . Lær alt om Down

Downsyndrom eller trisomi 21 er en genetisk sygdom forårsaget af en mutation i kromosom 21, der får bæreren til ikke at have et par, men en trio af kromosomer og således i alt ikke har 46 kromosomer, men 47. Denne ændring i kromosom 21 får barnet til at blive født med specifikke egenskaber, som f.eks. Ø

Gilbert syndrom, også kendt som konstitutionel leverdysfunktion, er en genetisk sygdom, der er karakteriseret ved gulsot, hvilket får folk til at blive gulende af deres hud og øjne. Det betragtes ikke som en alvorlig sygdom, og det udløser heller ikke store helbredsproblemer, og derfor lever den person med syndromet som en ikke-lider med samme livskvalitet. Gi

Angelman syndrom er en genetisk og neurologisk sygdom præget af kramper, afbrydede bevægelser, intellektuel retardation, manglende tale og overdreven latter. Børn med dette syndrom har en stor mund, tunge og kæbe, en lille pande og er normalt blonde og blåøje. Årsagerne til Angelman syndrom er genetiske og er relateret til et problem på kromosom 15, såsom i Prader-Willi syndrom. Angelma

Fragilt X-syndrom er en genetisk sygdom, der opstår på grund af en mutation i X-kromosomet, hvilket fører til forekomsten af ​​flere gentagelser af CGG-sekvensen. Fordi de kun har et X-kromosom, er drenge mere ramt af dette syndrom og præsenterer mere karakteristiske tegn, såsom langstrakt ansigt, store ører og flap og adfærdsmæssige træk, der ligner autismens. Denne mutat

Arrinia er en medfødt, alvorlig og sjælden tilstand, hvor barnet er født uden næse. Den arrinia kan diagnosticeres i prænatal undersøgelse, som anbefales at realisere barnet så hurtigt som identificeret, så risikoen for den nyfødte bliver reduceret. Arrinia kan klassificeres i: Arrinia, hvor barnet er født uden næsepyramiden, dvs. næsen sel

Ichthyose er en genetisk hudsygdom, også kendt som fiskeskaleresygdom eller Ichthyosis vulgaris, som er karakteriseret ved intens tørhed og skalering af huden, især i bagagerummet, ben og fødder. Generelt er ichthyosis medfødt, der går fra forældre til børn, men det er muligt, at sygdommen kun opstår i voksenalderen på grund af andre problemer, såsom sarkoidose, nyresvigt eller hypothyroidisme, og kaldes erhvervet ichthyose. Ichthyose

Hemokromatose er en sygdom, der forårsager overskydende jern i kroppen, som kan ophobes i forskellige organer i kroppen og begyndelsen af ​​komplikationer som levercirrhose, diabetes, mørk hud, hjertesvigt, ledsmerter eller dysfunktion i kirtler, for eksempel. Denne sygdom kan opstå på to måder: Arvelig hæmokromatose : Det er den vigtigste årsag til sygdommen, som skyldes mutationer i de gener, der er ansvarlige for absorption af jern i fordøjelseskanalen, som nu absorberes i stor mængde; Sekundær eller erhvervet hemokromatose : Jernakkumulering opstår på grund af andre situationer, især hos pe