Hvad er Kallmann syndrom

Kallman syndrom er en sjælden genetisk sygdom præget af en forsinkelse i pubertet og nedsat eller ingen lugt på grund af mangel på produktion af gonadotropinfrigivende hormon.

Behandlingen består af administration af gonadotropiner og kønshormoner og bør ske så tidligt som muligt for at undgå fysiske og psykologiske konsekvenser.

Hvad er symptomerne

Symptomerne er afhængige af de gener, der undergår mutationerne, den mest almindelige er fravær eller reduktion af lugt til pubertetenforsinkelser.

Imidlertid kan andre symptomer såsom farveblindhed, visuelle ændringer, døvhed, kløftpalat, nyre- og neurologiske abnormiteter og fravær af testiklernes nedkomst i pungen kan forekomme.

Mulige årsager

Kallmanns syndrom skyldes mutationer i gener, der koder for proteiner, der er ansvarlige for neuronal udvikling, hvilket fører til ændringer i olfaktorisk pæreudvikling og dermed ændringer i gonadotropinfrigivende hormon (GnRH) niveauer.

Congenital mangel på GnRH fører til produktion af hormoner LH og FSH i mængder, der er tilstrækkelige til at stimulere kønsorganer til at producere testosteron og østradiol, for eksempel forsinker puberteten. Se, hvad kroppen ændrer sig ved puberteten.

Hvordan foretages diagnosen?

Børn, der ikke påbegynder seksuel udvikling ved 13 års alder hos piger og 14 år hos drenge eller børn, der ikke udvikler sig normalt under ungdomsårene, bør vurderes af lægen.

Lægen bør undersøge personens kliniske historie, foretage en fysisk undersøgelse og anmode om måling af plasmaniveauer af gonadotropiner.

Diagnosen bør ske i tide til at indlede hormonbehandling og forebygge de fysiske og psykologiske konsekvenser af at forsinke puberteten

Hvad er behandlingen

Behandling hos mænd skal udføres på lang sigt med administration af human choriongonadotropin eller testosteron og hos kvinder med cyklisk østrogen og progesteron.

Fertilitet kan også genoprettes ved at administrere gonadotropiner eller ved at anvende en bærbar infusionspumpe til at anvende den subkutane pulsatile GnRH.