Achondroplasi er en type dværg, som skyldes en genetisk ændring og får individet til at have en lavere statur end normalt, ledsaget af lemmer og kuffert med uforholdsmæssig størrelse med buede ben. Hertil kommer, at voksne med denne genetiske lidelse også har små brede hænder med korte fingre, øget hovedstørrelse, meget specifikke ansigtstræk med fremtrædende pande og fladt øjenområde og vanskeligheder med at strække arme.
Achondroplasi er resultatet af utilstrækkelig vækst af lange knogler og er typen af dværg, der skaber verdens mindste mennesker, hvilket kan føre voksne til at måle 60 cm i højden.
Vigtigste ændringer forbundet med Achondroplasi
De vigtigste ændringer og problemer, som personer med Achondroplasia står overfor er:
- Fysiske begrænsninger forbundet med deres deformationer i knogler og højder, fordi ofte de offentlige steder ikke er tilpasset og tilgængeligheden er begrænset;
- Respiratoriske problemer som søvnapnø og obstruktion af luftveje;
- Hydrocephalus, fordi kraniet er snævrere, hvilket fører til unormal akkumulering af væske inde i kraniet, hvilket forårsager hævelse og øget tryk;
- Fedme, som kan føre til fælles problemer og øger chancerne for at få hjerteproblemer
- Problem i tænderne, fordi tandbøjlen er mindre end normalt, der er også en forskydning og overlapning af tænderne;
- Utilfredshed og sociale problemer kan påvirke mennesker, der har denne sygdom, fordi de måske føler sig utilfredse med deres udseende, hvilket fører til falsk følelse af mindretal og socialt problem.
Selv om det forårsager flere fysiske problemer og begrænsninger, er Achondroplasia en genetisk lidelse, som ikke påvirker intelligens.
Årsager til Achondroplasi
Achondroplasi er forårsaget af mutationer i et gen relateret til knoglevækst, hvilket fører til sin unormale udvikling. Denne ændring kan ske isoleret i familien, eller den kan overføres fra forældre til børn i form af genetisk arv. Derfor har en forælder med achondroplasi ca. 50% chance for at have et barn med samme tilstand.
Diagnose af Achondroplasi
Achondroplasi kan diagnosticeres, når kvinden er gravid, fra den 6 måneder af graviditeten, gennem en prenatal ultralyd eller ultralyd, fordi der er en reduktion i størrelse og forkortelse af knoglerne. eller gennem rutinemæssige røntgenbilleder til babyens lemmer.
Der kan dog være tilfælde, hvor sygdommen kun diagnosticeres senere, efter at barnet er født gennem rutinemæssige røntgenbilleder til babyens lemmer, da dette problem kan gå ubemærket til forældre og børnelæger, da nyfødte normalt har lemmer kort i forhold til bagagerummet.
Når ultralydsskanning eller røntgenstråler til babyens lemmer ikke er tilstrækkelige til at bekræfte sygdommens diagnose, kan der desuden udføres en genetisk test for at identificere, hvorvidt der er nogen ændring i genet, der forårsager denne type dværgisme.
Behandling af achondroplasi
Der er ingen behandling, der kan helbrede Achondroplasia, men nogle behandlinger som fysisk terapi til kropslignende korrektion og muskelforstærkning, regelmæssig fysisk aktivitet og opfølgning på social integration kan angives af ortopederen for at forbedre livskvaliteten.
Børn med dette genetiske problem skal overvåges fra fødslen, og opfølgningen bør udvides hele livet, så deres helbredstilstand regelmæssigt kan vurderes.
Derudover kan kvinder med Achondroplasia, der ønsker at blive gravid, have større risiko for komplikationer under graviditeten, fordi der er mindre plads i maven til barnet, hvilket øger chancerne for, at barnet bliver født for tidligt.
Fysioterapi til Achondroplasi
Funktionen af fysioterapi i achondroplasi er ikke at helbrede sygdommen, men snarere at forbedre individets livskvalitet, og det hjælper med at behandle hypotoni, stimulere den psykomotoriske udvikling, mindske smerte og ubehag forårsaget af sygdommens karakteristiske deformiteter og hjælpe enkeltperson til at gøre deres daglige aktiviteter ordentligt uden behov for hjælp fra andre mennesker.
Fysioterapi sessioner kan udføres dagligt eller mindst to gange om ugen, så længe det tager at forbedre livskvaliteten, og disse kan gøres individuelt eller i en gruppe.
I fysioterapi sessioner bør fysioterapeuten bruge midler til at mindske smerte, lette bevægelse, rette kropsholdning, styrke musklerne, stimulere hjernen og skabe øvelser, som imødekommer individets behov.
