En af måderne at være mistænkelige på, hvis barnet har cystisk fibrose, er at observere, om hans sved er saltere end normalt, men diagnosen af denne sygdom sker via fodens test, som skal udføres i den første måned i livet. I tilfælde af et positivt resultat bekræftes diagnosen gennem svedtesten.
Cystisk fibrose er en arvelig sygdom uden helbredelse, hvor nogle kirtler forårsager unormale sekretioner, der primært påvirker fordøjelsessystemet og luftveje. Din behandling omfatter medicin, kost, fysioterapi og i nogle tilfælde kirurgi. Patienternes forventede levealder er stigende på grund af fremskridt i behandlingen og den højere adhærensgrad, og personen kan nå op til 40 år i gennemsnit.
Symptomer på cystisk fibrose
Det første tegn på cystisk fibrose er, når barnet ikke kan fjerne meconium, den første afføring på den nyfødte, på den første eller anden dag i livet. Nogle gange kan lægemiddelbehandling ikke opløse disse fæces, og de skal fjernes gennem kirurgi. Andre symptomer på denne sygdom er:
- Saltet sved;
- Vedvarende kronisk hoste, der forstyrrer mad og søvn;
- Tykt cholesterol;
- Tilbagevendende bronchiolitis, som er den konstante betændelse i bronchi;
- Luftvejssygdomme, der opstår igen, såsom lungebetændelse;
- Åndedrætsbesvær
- træthed;
- Kronisk diarré eller alvorlig forstoppelse
- Tab af appetit
- gas;
- Fedtede, blegfarvede afføring;
- Vanskeligheder i vægt og forsinket vækst.
Disse symptomer begynder at forekomme i de første par uger af livet, og barnet skal modtage passende behandling for at undgå forværring af tilstanden. Imidlertid kan cystisk fibrose være mild i grad og symptomer kan kun manifesteres i ungdomsårene eller i voksenalderen.
Diagnose af cystisk fibrose
Diagnosen af cystisk fibrose sker gennem barnets fodtest, hvilket er obligatorisk for nyfødte, og for at få et pålideligt resultat er det vigtigt, at barnet bliver testet før 30 dage. I tilfælde af positivt resultat udføres svedprøven for at bekræfte diagnosen. I denne test indsamles og evalueres en lille baby sved, fordi nogle ændringer i sveden viser tilstedeværelsen af cystisk fibrose.
Selv med det positive resultat af de 2 test, gentages svedtesten normalt for at være sikker på den endelige diagnose, og det er vigtigt at observere de symptomer, som babyen fremlægger. Ældre børn, der har symptomer på cystisk fibrose, bør have en svedtest for at bekræfte diagnosen.
Derudover er det vigtigt at udføre en genetisk test for at kontrollere mutationen relateret til cystisk fibrose, som barnet har, fordi sygdommen afhængigt af mutationen kan have en mildere eller mere alvorlig progression og kan indikere den bedste behandlingsstrategi, der skal være etableret af børnelæge.
Se andre problemer, der kan identificeres i denne test i: Sygdomme, der opdages ved fodens test.
Behandling af cystisk fibrose
Behandling af cystisk fibrose bør starte så snart diagnosen er lavet, selvom der ikke er symptomer, da målene er at forsinke lunginfektioner og forebygge underernæring og forsinket vækst. I behandlingen bruges flere retsmidler som:
- Antibiotika: Undgå og behandle infektioner af bakterier;
- Antiinflammatorisk;
- Bronchodilatorer: lette vejrtrækning
- Mucolytics: hjælp tynd slimmen;
- Fordøjelsesenzymer: hjælpe med at fordøje mad
- Supplement af vitaminerne A, E, K og D.
Behandlingen involverer flere fagfolk, fordi ud over brug af medicin er det også nødvendigt at udføre respiratorisk fysioterapi, ernæringsmæssig og psykologisk overvågning, oxygenbehandling for at forbedre vejrtrækningen og i nogle tilfælde kirurgi for at forbedre lungefunktionen eller lungetransplantationen. Sådan kan fodring hjælpe med at behandle denne sygdom i: fodring for cystisk fibrose.
I Brasilien er der flere foreninger for forældre, der har børn med cystisk fibrose, der bringer information om sygdommen og hvordan man kan leve bedre med det. Familie støtte og viden er afgørende for et bedre behandlingsresultat.
Komplikationer af cystisk fibrose
Cystisk fibrose forårsager komplikationer i forskellige organer i kroppen, hvilket kan forårsage:
- Kronisk bronkitis, som normalt er vanskelig at kontrollere;
- Bukspyttkjertelinsufficiens, som kan føre til malabsorption af indtagne fødevarer og underernæring;
- diabetes;
- Leversygdomme såsom inflammation og cirrose;
- ufrugtbarhed;
- Distal intestinal obstruktion syndrom (GAD), hvor der opstår en blokering af tarmen, hvilket forårsager kramper, smerter og hævelse i maven;
- Sten i galdeblæren;
- Knoglesygdom, der fører til større lethed af knoglefrakturer;
- Fejlernæring.
Nogle komplikationer af cystisk fibrose er vanskelige at kontrollere, men tidlig behandling er den bedste måde at øge livskvaliteten på og fremme en passende vækst af barnet. Selvom de har mange problemer, kommer folk med cystisk fibrose normalt til at gå i skole og arbejde.
Forventet levetid
Livsledskabet hos personer med cystisk fibrose varierer fra person til person efter mutation, køn, overholdelse af behandling, sygdomshyppighed, diagnosticeringsalder og kliniske respiratoriske, fordøjelses- og pankreatiske manifestationer. Prognosen er normalt værre for personer, der ikke behandles ordentligt, har en sen diagnose eller har pankreatisk insufficiens.
Hos mennesker, der er blevet diagnosticeret tidligt, helst kort efter fødslen, er det muligt for personen at nå op til 40 år, men for dette er det nødvendigt at udføre behandlingen på den rigtige måde. Lær hvordan man behandler cystisk fibrose.
I øjeblikket går omkring 75% af de personer, der følger cystisk fibrose som anbefalet gennem deres teenagere, og omkring 50% går igennem til det tredje årti, hvilket kun var 10%.
Selv om behandlingen er udført korrekt, er det desværre svært for den person, der diagnosticeres med cystisk fibrose, at nå 70 år. Dette skyldes, at selv med passende behandling er der en progressiv svækkelse af organerne, hvilket gør dem skrøbelige, svage og mister deres funktion gennem årene, hvilket i de fleste tilfælde resulterer i respirationssvigt.
Desuden er mikroorganismer infektioner meget almindelige hos personer med cystisk fibrose, og konstant behandling med antimikrobielle stoffer kan medføre, at bakterierne bliver resistente og kan yderligere komplicere patientens kliniske tilstand.
