Mosaicisme er navnet på en type genetisk defekt under udviklingen af embryoet inde i moderens livmoder, hvor personen forekommer at have 2 forskellige genetiske materialer, et som er dannet af foreningen af ægget med forældrenes sædceller, og en anden, der opstår som følge af en mutation af en celle i løbet af embryonets udvikling.
Således udvikler personen en blanding af celler med en procentdel af normale celler og en anden procentdel af celler med mutationen som vist i den følgende figur:
Hovedfunktioner
Mosaicism sker, når en mutation sker i en embryo celle, normalt tabet eller duplikationen af et kromosom, hvilket får personen til at udvikle sin krop med 2 typer celler og 2 typer genetisk materiale. Denne mutation kan være af 2 typer:
- Germinal eller Gonadal : påvirker sæd eller ægløsninger med ændringer, der kan overføres til børnene. Nogle eksempler på sygdomme forårsaget af kimcelleændringer er Turners syndrom, ufuldkommen osteogenese og hertugens muskeldystrofi;
- Somatisk: hvor cellerne på alle andre steder i kroppen bærer denne mutation, nemlig at personen kan eller ikke udvikler fysiske ændringer forårsaget af ham. Således afhænger mutationens fysiske udtryk af, hvilken og hvor mange celler i kroppen er påvirket. Somatisk mosaik kan overføres fra forældre til børn, og nogle eksempler på sygdomme er Downs syndrom og neurofibromatose.
Blandet mosaikisme sker dog, når personen er bærer af de to typer mosaik, både spirende og somatisk.
Mosaicismen er forskellig fra chimerisme, for i denne situation duplikeres det genetiske materiale i embryoet ved sammensmeltningen af to forskellige embryoner, som bliver en. Lær mere om denne situation i chimerisme.
Konsekvenser af mosaikisme
Selvom mange tilfælde af mosaikisme ikke forårsager symptomer eller nogen konsekvens for patientens helbred, kan denne situation medføre flere komplikationer og sygdomme hos den person, der bærer, og nogle eksempler er:
- Predisposition til kræft;
- Vækstændringer;
- Predisposition til spontane aborter;
- Ændringer i mønsteret af hudpigmentering;
- Heterochromia okular, hvor personen kan have ét øje af hver farve;
- Downs syndrom;
- Turners syndrom;
- Osteogenesis imperfecta;
- Duchenne muskeldystrofi;
- McCune-Albright Syndromes;
- Pallister-Killian syndrom;
- Proteus syndrom.
Derudover er det blevet observeret, at mosaikisme øger prædispositionen til degenerative neurologiske sygdomme, som f.eks. Alzheimers eller Parkinsons.
