Fragile X syndrom: hvad det er, symptomer og diagnose

Fragilt X-syndrom er en genetisk sygdom, der opstår på grund af en mutation i X-kromosomet, hvilket fører til forekomsten af ​​flere gentagelser af CGG-sekvensen. Fordi de kun har et X-kromosom, er drenge mere ramt af dette syndrom og præsenterer mere karakteristiske tegn, såsom langstrakt ansigt, store ører og flap og adfærdsmæssige træk, der ligner autismens. Denne mutation kan også ske hos piger, men tegn og symptomer er meget mildere, fordi de har to X-kromosomer, kompenserer det normale kromosom for den anden.

Diagnosen af ​​skrøbelig X-syndrom er svært, da de fleste af symptomerne er ikke-specifikke, men hvis der er en familiehistorie, er det vigtigt at udføre en genetisk rådgivning, så syndromets chancer bliver verificeret. Forstå, hvad genetisk rådgivning er, og hvordan det er gjort.

Tegn og symptomer på Fragile X Syndrome

Fragilt X-syndrom er højt præget af adfærdsmæssige lidelser og intellektuelle svækkelser, især hos drenge, og der kan være svært ved at lære og tale. Derudover er de karakteristiske symptomer på skrøbeligt X-syndrom:

• Langstrakt ansigt
• Store ører;
• Udgående hage;
• Lav muskel tone;
• Involvering af bindevæv
• Flade fødder;
• Høj gane
• Mitral ventil prolapse;
• Single palmar negle;
• Strabismus eller myopi
• skoliose;
• Habit af bidende hænder;
• Otitis tilbagevendende.

De fleste af de karakteristika, der er relateret til syndromet, ses kun fra ungdomsårene. Hos drenge er forekomsten af ​​forstørrede testikler almindelig hos ungdommen, mens kvinder kan have problemer med fertilitet og ovariesvigt.

Hvordan foretages diagnosen?

Diagnosen af ​​skrøbelig X-syndrom kan udføres ved molekylære og kromosomale test for at identificere mutationen, antallet af CGG-sekvenser og chromosomets egenskaber. Disse test kan udføres med en blodprøve, spyt, hår eller fostervand.

Hvordan er behandlingen færdig?

Behandling for Fragile X syndrom udføres via adfærdsterapi, fysioterapi og om nødvendigt kirurgi for fysiske ændringer.

Folk med en historie med skrøbeligt X-syndrom i familien bør søge genetisk rådgivning for at bestemme sandsynligheden for at have børn med sygdommen. Mænd har XY-karyotypen, og hvis de bliver ramt, kan de kun overføre den til deres døtre, aldrig til deres børn, da genet, som gutterne modtager, er Y, og det viser ikke nogen ændringer i forbindelse med sygdommen.