Mosaik er navnet på en type genetisk svigt under udviklingen af fosteret inde i moderens livmoder, hvor personen begynder at have 2 forskellige genetiske materialer, en der dannes ved krydset mellem ægget og sædet fra forældrene og en anden, der opstår på grund af en mutation af en celle i løbet af fostrets udvikling.
Således vil personen udvikle en blanding af celler med en procentdel af normale celler og en anden procentdel af celler med mutationen, som vist i følgende figur:
Hovedtræk
Mosaik sker, når en mutation opstår i en embryocelle, normalt tab eller duplikering af et kromosom, som får personen til at udvikle sin organisme med 2 typer celler og 2 typer genetisk materiale. Denne mutation kan være af to typer:
- Spirende eller gonadal: påvirker sædceller eller æg med ændringer, der kan overføres til børnene. Nogle eksempler på sygdomme forårsaget af ændringer i kimcellerne er Turners syndrom, ufuldkommen osteogenese og Duchenne muskeldystrofi;
- Somatisk: i hvilke celler fra enhver anden del af kroppen bærer denne mutation, kan personen måske ikke udvikle fysiske ændringer forårsaget af det. Således afhænger den fysiske ekspression af mutationen af, hvilke og hvor mange celler i kroppen der er påvirket. Somatisk mosaik kan overføres fra forældre til børn, og nogle eksempler på sygdomme er Downs syndrom og neurofibromatose.
Blandet mosaik opstår derimod, når personen har begge typer mosaik, både spire- og somatisk.
Mosaik er forskellig fra kimerisme, idet embryonets genetiske materiale i denne situation duplikeres ved fusion af 2 forskellige embryoner, der bliver et. Lær mere om denne situation i kimærisme.
Konsekvenser af mosaikisme
Selvom mange tilfælde af mosaik ikke forårsager symptomer eller nogen konsekvens for personens helbred, kan denne situation forårsage flere komplikationer og sygdomme for bærerpersonen, og nogle eksempler er:
- Prædisposition for kræft;
- Ændringer i vækst;
- Prædisposition for spontane aborter
- Ændringer i hudens pigmentmønster
- Okulær heterochromia, hvor personen kan have et øje af hver farve;
- Downs syndrom;
- Turners syndrom;
- Osteogenesis imperfecta;
- Duchenne muskeldystrofi;
- McCune-Albright syndromer;
- Pallister-Killian syndrom;
- Proteus syndrom.
Derudover er det blevet observeret, at mosaikisme øger dispositionen til degenerative neurologiske sygdomme, såsom f.eks. Alzheimers eller Parkinsons.
Hjalp denne information?
Ja Nej
Din mening er vigtig! Skriv her, hvordan vi kan forbedre vores tekst:
Nogen spørgsmål? Klik her for at blive besvaret.
E-mail, hvor du vil modtage et svar:
Tjek den bekræftelses-e-mail, vi sendte dig.
Dit navn:
Årsag til besøg:
--- Vælg din grund --- Sygdom Lev bedre Hjælp en anden person Få viden
Er du sundhedspersonale?
NejLægeFarmaceutiskSygeplejerskeNæringsekspertBiomedicinskFysioterapeutSkønhedsperson
