Hvad hemokromatose er, og hvordan man identificerer symptomerne

Hemokromatose er en sygdom, der forårsager overskydende jern i kroppen, som kan ophobes i forskellige organer i kroppen og begyndelsen af ​​komplikationer som levercirrhose, diabetes, mørk hud, hjertesvigt, ledsmerter eller dysfunktion i kirtler, for eksempel.

Denne sygdom kan opstå på to måder:

• Arvelig hæmokromatose : Det er den vigtigste årsag til sygdommen, som skyldes mutationer i de gener, der er ansvarlige for absorption af jern i fordøjelseskanalen, som nu absorberes i stor mængde;
• Sekundær eller erhvervet hemokromatose : Jernakkumulering opstår på grund af andre situationer, især hos personer med sygdomme kaldet hæmoglobinopatier, hvor ødelæggelsen af ​​røde blodlegemer frigiver store mængder jern i blodbanen. Andre årsager er gentagne blodtransfusioner, kronisk cirrose eller anvendelse af stoffer til anæmi, for eksempel.

Behandlingen for hæmokromatose indikeres af hæmatologen, med udførelsen af ​​flebotomier, som periodisk fjernes fra blod, således at det deponerede jern overføres til de nye røde blodlegemer, som organismen producerer. En anden mulighed er brugen af ​​jernkelaterende lægemidler, såsom Desferroxamin, som hjælper med at eliminere det.

Tegn og symptomer

Overskydende jern i blodbanen får det til at deponere i forskellige organer i kroppen, såsom lever, hjerte, bugspytkirtlen, huden, leddene, testiklerne, æggestokkene, skjoldbruskkirtlen og hypofysen.

Således kan de vigtigste tegn og symptomer, der opstår, være:

• træthed;
• svaghed;
• Levercirrose;
• diabetes;
• Hjertesvigt og arytmier
• Fælles smerte;
• ufrugtbarhed;
• Fravær af menstruation;
• Seksuel impotens;
• Hypothyroidisme.

Hertil kommer, at jernakkumulering og fibrose i leveren øger chancerne for udvikling af leverkræft. Læs mere om symptomer, der angiver overskydende jern.

Sådan bekræftes

De vigtigste tests, der er angivet til diagnosen, er:

• Doser af jern, ferritin og transferrinmætning i blodet. Vet, hvad ferritin er og hvordan man vurderer denne test;
• Genetiske test, som kan vise ændringer i de gener, der forårsager sygdommen
• Hepatisk biopsi, især når det ikke har været muligt at bekræfte sygdommen eller at verificere deponeringen af ​​jern i leveren;
• Phlebotomy respons test, udført med blod tilbagetrækning og overvågning af jern niveauer, primært indikeret for mennesker, der ikke kan gennemgå en leverbiopsi eller hos hvem der stadig er tvivl om diagnosen;

Hematologen kan også anmode om dosering af leverenzymer, undersøge funktionen eller aflejringen af ​​jern i organer, der kan blive påvirket, samt udelukke andre sygdomme, der kan forårsage lignende symptomer.

Hemokromatose bør undersøges hos personer med suggestive symptomer, når der er leversygdom, diabetes, hjertesygdomme, seksuel dysfunktion eller uforklarlig ledsygdom, og også hos personer, der har første graders slægtninge med sygdommen eller som har blodprøver.

Hvordan er behandlingen færdig?

Arvelig hæmokromatose har ingen kur, men behandling kan gøres som en måde at reducere jernforretninger i blodet og forhindre forekomster i organerne.

Den vigtigste form for behandling er med phlebotomies, også kaldet sangrias, hvor en del af blodet fjernes i sessioner, så overskuddet af jern sker for at komponere de nye røde blodlegemer, som organismen producerer.

Denne behandling har en mere aggressiv indledende session, men vedligeholdelsesdoser er påkrævet, hvor ca. 350-450 ml blod trækkes 1 til 2 gange om ugen. Sessionerne kan derefter skaleres i henhold til resultaterne af opfølgende undersøgelser, som angivet af hematologen.

En anden behandlingsmulighed er brugen af ​​jernkelatorer eller "kapre", såsom Desferroxamin. Denne behandling er indiceret til personer, som ikke tolererer flebotomi, især dem med alvorlig anæmi, hjertesvigt eller avanceret levercirrhose. Få flere retningslinjer for behandling af overskydende blodjern.

Kost til hæmokromatose

Under behandlingen er det også indikeret at reducere forbruget af overskydende jern ved fodringen. Nogle kost tips er:

• Undgå at spise kød i store mængder, hvilket foretrækker hvidt kød;
• Spis fisk mindst 2 gange om ugen;
• Undgå at spise grøntsager rig på jern, såsom spinat, rødbeder eller grønne bønner mere end en gang om ugen;
• Spis fuldkornsbrød i stedet for hvidt eller jernberiget brød;
• Spis ost, mælk eller yoghurt dagligt, fordi calcium sænker jernabsorptionen.
• Undgå at spise nødder, som rosiner, i store mængder, fordi den er rig på jern.

Desuden skal patienten undgå alkoholholdige drikkevarer for at undgå leverskader og ikke forbruge vitamintilskud med jern og C-vitamin, da dette øger absorptionen af ​​jern. Find ud af mere om de fødevarer, du skal undgå i fødevarer, der er rige i jern.