Harlequinichthyose er en sjælden og alvorlig genetisk sygdom præget af fortykkelsen af keratinlaget, som danner hudens hud, hvilket normalt resulterer i vejrtrækningsbesvær, fodring og bevægelse. I almindelighed dør spædbørn født med harlekinichytose et par uger efter fødslen eller overlever højst indtil 3 år.
Børn med denne sygdom har tyk hud, som har tendens til at trække og strække huden og forårsage deformationer på ansigtet og i hele kroppen. Huden udvikler et rustninglignende udseende og præsenterer talrige revner, hvilket hæmmer hudens beskyttende funktion, hvilket resulterer i hyppige infektioner.
Årsagerne til harlekinjichthyose er endnu ikke fuldt ud forstået, men indavlede forældre er mere tilbøjelige til at have en baby sådan. Denne sygdom har ingen kur, men der er behandlingsmuligheder, der hjælper med at lindre symptomerne og øge barnets forventede levetid.
Karakteristik af Ichthyosis Harlequin
Den nyfødte med harlekinjichthyose præsenterer huden dækket af en meget tyk, glat og uigennemsigtig plaque, som kan kompromittere flere funktioner. De vigtigste egenskaber ved denne sygdom er:
- Tør og flad hud;
- Vanskeligheder med at fodre og trække vejret
- Sprækker og sår på huden, hvilket favoriserer forekomsten af forskellige infektioner;
- Deformiteter af ansigtet organer, såsom øjne, næse, mund og ører;
- Skjoldbruskkirtelfunktion
- Ekstreme dehydrering og elektrolytforstyrrelser;
- Hud skrælning gennem hele kroppen.
Desuden kan det tykke lag af huden dække ørerne, ikke være synlige, ud over at kunne kompromittere fingre og tæer og næsepyramiden. Den fortykkede hud forhindrer også babyens bevægelser og kommer i semi-flexion bevægelse.
På grund af forringelsen af hudens beskyttende funktion anbefales det, at denne baby henvises til Neonatal Intensive Care Unit (Neo Intensive Care Unit) for at yde vigtig pleje for at undgå komplikationer. Forstå hvordan den neonatale ICU virker.
Hvordan foretages diagnosen?
Diagnosen af Harlequin-ichthyose kan laves i prænatal perioden ved hjælp af undersøgelser som ultralyd, der viser åben mund, begrænsning af vejrtrækninger, nasalændring, faste eller kløede hænder eller gennem analyse af fostervand eller biopsi af føtal hud, der kan gøres ved 21 eller 23 ugers svangerskab.
Derudover kan genetisk rådgivning udføres for at undersøge muligheden for, at barnet bliver født med denne sygdom, hvis forældrene eller familiemedlemmerne fremlægger genet ansvarlig for sygdommen. Genetisk rådgivning er vigtigt for forældre og familien at forstå sygdommen og den omsorg, de skal have.
Ichthyosis Harlequin har en kur?
Harlequin ichthyosis har ingen kur, men babyen kan modtage behandling kort efter fødslen i den neonatale ICU, der er rettet mod at mindske dets ubehag.
Målet er at styre temperaturen og bruge hudhydratiseringsteknikker. Doser af syntetisk vitamin A gives, og i nogle tilfælde kan autograftoperationer udføres. På trods af vanskelighederne kunne nogle babyer efter cirka 10 dage amme, men der er få babyer, der når 1 år.
Behandling for Ichthyosis Harlequin
Behandling for harlekinjichthyose sigter mod at reducere ubehag hos den nyfødte, lindre symptomer, forhindre infektioner og øge barnets forventede levetid. Behandlingen skal ske ved indlæggelse, da hudens fissurer og desquamation favoriserer bakteriens infektion, hvilket gør sygdommen endnu mere alvorlig og kompliceret.
Behandlingen omfatter doser af syntetisk vitamin A 2 gange om dagen for at give cellefornyelse og derved reducere de sår, der er til stede på huden og muliggøre større mobilitet. Kropstemperaturen skal holdes under kontrol og huden fugtes.
For at hydrere huden anvendes vand og glycerin eller blødgøringsmidler, der er isoleret eller forbundet med formuleringer indeholdende urinstof eller ammoniumlactat, som skal anvendes 3 gange om dagen.
