Alkaptonuri, også kaldet ogronose, er en sjælden sygdom, der er karakteriseret ved en fejl i metaboliseringen af aminosyrerne phenylalanin og tyrosin på grund af en lille mutation i DNA'et. Denne sygdom opstår på grund af mangel på et enzym, homogeniserende dioxygenase eller homogentisat oxygenase, som fører til akkumulering af homogentisinsyre, som er en mellemprodukt af metabolisme af disse aminosyrer, og som under normale betingelser ikke er detekterbar i blodet.
Sygdommen manifesterer sig i barndommen ved at ændre urinens farve, som bliver sort og tilstedeværelsen af mørke pletter på hud og ører, for eksempel. Nogle mennesker bliver dog kun symptomatiske fra 40 år, hvilket gør behandlingen mere vanskelig, og symptomerne er normalt mere alvorlige.
Den alkaptonuri har ingen kur, men behandlingen hjælper med at reducere symptomerne, idet det anbefales at følge en diæt, der er dårlig i fødevarer, der indeholder phenylalanin og tyrosin, foruden stigningen i forbruget af fødevarer, der er rigtige på C-vitamin, som f.eks. Citronen.
Symptomer på Alcaptonuria
De mest karakteristiske symptomer på alcaptonuri er:
- Urin mørk, næsten sort - Kend andre årsager til sort urin;
- Bluish øre voks;
- Sorte pletter på den hvide del af øjet, omkring øret og strubehovedet;
- døvhed;
- Leddgigt, der forårsager smerter i leddene og bevægelsesbegrænsninger;
- Bruskets stivhed;
- Nyre sten og prostata, i tilfælde af mænd;
- Hjerteproblemer.
Det mørke pigment kan akkumulere i huden i områderne af armhulen og lysken, der, når de sveder, kan passere til tøjet. Det er almindeligt, at personen har svært ved at trække vejret på grund af stivheden af kalksten og hedesyn på grund af hyalinmembranets stivhed. I de sene stadier af sygdommen kan syre kan akkumuleres i blodårer og arterier i hjertet, som kan føre til alvorlige hjerteproblemer.
Diagnosen af Alaptonuria er lavet ved analyse af symptomerne, hovedsageligt på grund af den mørke farvekarakteristik af sygdommen, der forekommer i flere dele af kroppen, udover laboratorieundersøgelse, der sigter på at detektere koncentrationen af homogentinsyre i blodet hovedsageligt eller påvise mutationen ved hjælp af molekylære undersøgelser. Forstå, hvilken molekylær diagnose er, og hvad den er til.
Hvordan er behandlingen færdig?
Behandlingen af alcaptonuria sigter mod at lindre symptomerne, da det er en genetisk sygdom med recessiv karakter. Brugen af smertestillende midler eller antiinflammatoriske midler kan derfor anbefales til at lindre ledsmerter og bruskstivhed samt fysioterapi sessioner, der kan gøres ved infiltrering af kortikosteroider, for at forbedre mobiliteten af de ramte led.
Desuden anbefales det at følge en diæt, der er lav i phenylalanin og tyrosin, da de er precursorer af homogentinsyre, og det anbefales derfor at undgå forbrug af cashewnødder, mandler, brasilødder, avocadoer, svampe, æggehvider, for eksempel banan, mælk og bønner. Se hvilke fødevarer der er rige på phenylalanin og tyrosin, som bør undgås.
Indtagelse af C-vitamin eller askorbinsyre foreslås også som behandling, da den er effektiv til at reducere brugen af brunt pigment i brusk og udvikling af arthritis. Lær mere om ascorbinsyre.
