Holt-Oram syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der forårsager deformiteter i overekstremiteterne som hænder og skulder- og hjerteproblemer som arytmier eller små misdannelser.
Dette er en sygdom, der ofte kun kan diagnosticeres, efter at barnet er født, og selv om der ikke er nogen kur, er der behandlinger og operationer, der sigter mod at forbedre barnets livskvalitet.
Karakteristika for Holt-Oram Syndrome
Holt-Oram syndrom kan forårsage en række misdannelser og problemer, der kan omfatte:
- Deformiteter i de øvre lemmer, der hovedsageligt opstår i hænderne eller i skulderområdet;
- Hjerteproblemer og misdannelser, der omfatter hjertearytmi og atriale septalfejl, som opstår, når der er et lille hul mellem de to hjertekamre;
- Pulmonal hypertension er stigningen i blodtrykket inde i lungen forårsager symptomer som træthed og åndenød.
Hænderne er normalt de medlemmer, der er mest berørt af misdannelserne, idet de er almindelige, at der ikke er tommelfinger.
Holt-Oram syndrom er forårsaget af en genetisk mutation, der opstår mellem 4 og 5 ugers svangerskab, når underarmene endnu ikke er korrekt dannet.
Diagnose af Holt-Oram Syndrome
Dette syndrom diagnostiseres normalt efter fødslen, når der er misdannelser i barnets lemmer og misdannelser og ændringer i hjertets funktion.
For at udføre diagnosen kan nogle tests, såsom røntgenbilleder og elektrokardiogrammer, være nødvendige. Desuden er det muligt at identificere den mutation, der forårsager sygdommen, ved at gennemføre en specifik genetisk test udført i laboratoriet.
Behandling af Holt-Oram syndrom
Der er ingen behandling til at helbrede dette syndrom, men nogle behandlinger som fysioterapi til korrektion af kropsholdning, styrkelse af musklerne og beskyttelse af rygsøjlen hjælper med udviklingen af barnet. Derudover kan det være nødvendigt at udføre operationer, når der er andre problemer som misdannelser og ændringer i hjertets funktion. Børn med disse problemer bør overvåges regelmæssigt af deres kardiolog.
Børn med dette genetiske problem skal overvåges fra fødslen, og opfølgningen bør udvides hele livet, så deres helbredstilstand regelmæssigt kan vurderes.
