Leigh syndrom er en sjælden genetisk sygdom, der forårsager den progressive ødelæggelse af centralnervesystemet, hvilket for eksempel påvirker hjernen, maven eller optisk nerve.
Generelt forekommer de første symptomer mellem 3 måneder og 2 år og omfatter tab af motoriske evner, opkastning og markant appetitløshed. I sjældne tilfælde kan dette syndrom imidlertid kun forekomme hos voksne omkring 30 år, der udvikler sig langsommere.
Leigh syndrom har ingen kur, men dets symptomer kan kontrolleres med medicin eller fysioterapi for at forbedre barnets livskvalitet.
Hvad er de vigtigste symptomer
De første symptomer på denne sygdom opstår normalt før en alder af 2 år med tab af evner, der allerede var erhvervet. Afhængigt af barnets alder kan tidlige symptomer på syndromet derfor indeholde tab af evne som f.eks. At holde hovedet, pleje, gå, snakke, løbe eller spise.
Derudover omfatter andre meget almindelige symptomer:
- Tab af appetit
- Hyppig opkastning;
- Overdreven irritabilitet;
- anfald;
- Forsinket udvikling;
- Sværhedsvanskeligheder
- Reduceret styrke i arme eller ben;
- Muskel tremor og spasmer;
Med sygdommens fremgang er det stadig almindeligt at øge og mælkesyre i blodet, som når det er i stor mængde, kan påvirke organers funktion som hjertet, lungerne eller nyrerne, der forårsager åndedræt eller øget hjerte for eksempel.
Allerede når symptomerne optræder i voksenalderen, er de første symptomer næsten altid relateret til synet, herunder udseendet af et hvidligt lag, der nedsætter syn, progressivt synstab eller sløvhed (tab af evne til at skelne mellem grøn og rød ). Hos voksne udvikler sygdommen langsomt, og derfor begynder muskelspasmer, vanskeligheder med at koordinere bevægelser og tab af styrke først efter 50-årsalderen.
Hvordan er behandlingen færdig?
Der er ingen specifik behandling for Leigh Syndrome, og børnelæsen skal tilpasse behandlingen til hvert barn og deres symptomer. Således kan et team af fagfolk være forpligtet til at behandle hvert symptom, herunder en kardiolog, neurolog, fysioterapeut og andre specialister.
Imidlertid er en behandling, der er meget udbredt og almindelig for næsten alle børn, vitamin B1-tilskud, da dette vitamin hjælper med at beskytte membranerne i centralnervesystemet neuroner, forsinker sygdommens forløb og forbedrer nogle symptomer.
Således varierer sygdommens prognose meget afhængigt af sygdomsproblemerne i hvert barn, men livslængden forbliver lav, fordi de alvorligste livstruende komplikationer normalt opstår ved adolescens.
Hvad forårsager syndromet
Leigh syndrom er forårsaget af en genetisk forandring, der kan arves fra far og mor, selvom forældrene ikke har sygdommen, men der er tilfælde i familien. Det anbefales derfor, at folk med tilfælde af denne sygdom i familien gør genetisk rådgivning, inden de bliver gravid, for at kende chancerne for at få et barn med dette problem.
