Werdnig-Hoffmann syndrom er en degenerativ sygdom, der ikke har nogen kur, og derfor er dens behandling gjort for at lindre symptomerne og hjælpe patienten med at overvinde de begrænsninger, som syndromet skaber, som er relateret til manglen på styrke i muskler i hele kroppen.
Behandlingen kan således variere afhængigt af patientens alder, berørte muskler og sværhedsgraden af symptomer:
Vanskeligheder tygge eller synke
I disse tilfælde er det normalt nødvendigt at placere et nasogastrisk rør i maven eller at have en gastrostomi, som er et rør, der går direkte fra huden til maven, for at tillade patienten at fodre uden risiko for fødevareforkøling eller aspiration i lungerne, hvilket kan forårsage lungebetændelse, for eksempel. Sådan bruger du sona: Sådan fodrer du en person med et kateter.
Sværhedsgraden ved at tygge eller sluge er relateret til manglen på styrke i musklerne i mund og nakke, som kan opstå i barnet eller udvikle sig gennem livet som sygdommen skrider frem.
Åndedrætsbesvær
Åndedrætsbesvær er et af de hyppigste symptomer på Werdnig-Hoffmanns syndrom hos spædbørn, og derfor kan det være nødvendigt at have trakeostomi, hvilket er åbningen af et lille hul i halsen kort efter fødslen for at lette vejrtrækningen og forbedre barnets livskvalitet.
Men i mildere tilfælde, hvor vejrtrækningsbesvær er mindre alvorlig, kan behandling kun ske ved brug af en CPAP, som er en enhed, der tvinger luft ind i lungerne og erstatter nogle af de vejrtrækning. Få mere at vide om denne enhed i: Nasal CPAP.
Vanskeligheder at gå eller lave daglige opgaver
Manglen på styrke i kroppens muskler medfører altid begrænsninger for patienten med Werdnig-Hoffmann syndrom, hvilket forhindrer ham i at udføre de enkleste daglige aktiviteter som f.eks. At gå, spise, arrangere eller dresse.
Således er fysisk terapi altid indiceret for alle tilfælde af sygdommen, for ikke at øge musklernes styrke, men for at hjælpe patienten med at udvikle strategier, som letter udførelsen af daglige opgaver, såsom at bruge en kørestol til at flytte eller bruge bestik specielt at spise.
Symptomer på Werdnig-Hoffmann syndrom
Symptomer på Werdnig-Hoffmann syndrom kan opstå kort efter fødslen eller gradvist indstille, som først vises efter 10 år. I tilfælde af barnet forårsager sygdommen sædvanligvis:
- Generel svaghed i musklerne;
- Overdreven fleksibilitet i leddene
- Vanskeligheder ved at kontrollere hovedet, selv efter 3 måneder
- Ufrivillig sammentrækning af musklerne, herunder tungen;
- Vanskeligheder ved at sutte eller sluge.
Allerede i barnet eller i den voksne er symptomerne relateret til den muskelsvaghed, som normalt begynder i benene eller arme, og det spredes af kroppens andre muskler.
Werdnig-Hoffmann syndrom er en genetisk sygdom, der opstår, når der er en families historie om sygdommen i både fars familie og moderens familie. Således, når sygdommen i familien eksisterer, anbefales det at gøre genetisk rådgivning til at vurdere gennem genetisk test, om der er en chance for, at barnet bliver født af sygdommen.
