Maffucci Syndrome er en sjælden sygdom, der påvirker huden og knoglerne, hvilket forårsager brusktumorer, deformiteter i knoglerne og udseende af mørke tumorer i huden forårsaget af abnorm vækst af blodkar.
Årsagerne til Maffucci Syndrome er genetiske og påvirker både mænd og kvinder. Normalt udvikler symptomerne på sygdommen i barndommen omkring 4-5 år.
Maffucci syndrom har ingen kur, men patienter kan modtage behandling for at mindske sygdommens symptomer og forbedre deres livskvalitet.
Symptomer på Maffucci Syndrome
De vigtigste symptomer på Maffucci Syndrome er:
- Godartede tumorer i brusk i hænder, fødder og lange ben og ben;
- Knogler bliver skøre, let brudt;
- Knogleforkortelse;
- Hemangiomer, der består af små mørke eller blå blålige tumorer på huden;
- Kort statur;
- Manglende muskel.
Personer med Maffucci syndrom kan udvikle knoglekræft, især i kraniet, men også kræft i æggestokken eller leveren.
Diagnosen Maffucci Syndrom er lavet gennem fysisk undersøgelse og analyse af symptomer fremlagt af patienterne.
Behandling af Maffucci Syndrome
Behandlingen af Maffucci Syndrome består i at minimere symptomerne på sygdommen gennem kirurgi for at korrigere knogleresformiteter eller kosttilskud til hjælp til barnets vækst.
Personer, der er ramt af sygdommen, bør regelmæssigt høre den ortopædiske læge for at vurdere ændringer i knogleudvikling, udvikling af knoglekræft og behandle brud, der opstår på grund af sygdom. Dermatologen bør også konsulteres for at evaluere udseende og udvikling af hæmangiomer i huden.
Det er vigtigt for patienterne at have regelmæssige fysiske undersøgelser, røntgenbilleder eller CT-scanninger.
Billeder af Maffucci Syndrome
Kilde: Centre for sygdomsbekæmpelse og forebyggelse
Foto 1: Tilstedeværelse af små tumorer i leddene af fingrene, der er karakteristiske for Maffucci-syndromet;
Foto 2: Hemangioma i huden hos en patient med Maffucci Syndrome.
Nyttige link:
- hemangioma
- Proteus syndrom
