Xeroderma pigmentosum, almindeligvis kendt som XP, er en sjælden og arvelig genetisk sygdom præget af hudoverfølsomhed overfor solens ultraviolette stråler, hvilket resulterer i tør hud og tilstedeværelsen af fregner og hvide pletter, især i områder med øget sol eksponering.
XP forekommer normalt i barndommen og kan ses af barnets større tendens til at frembyde alvorlige forbrændinger efter et par minutters solbeskyttelse, udover udseendet af fregner på ansigt, arme og læber inden 2 år.
På grund af hudens store følsomhed er mennesker, der er diagnosticeret med xeroderma pigmentosum, mere tilbøjelige til at udvikle præmaligne eller ondartede læsioner over tid, idet det er vigtigt at bære solcreme dagligt og passende tøj for at undgå alvorlige komplikationer som hudkræft, for eksempel.
Kilde: Billeder udgivet i John Libbey Eurotext og Scielo.org
Vigtigste symptomer
Tilstedeværelsen af xeroderma pigmentosum er relateret til mutation i gener, som er ansvarlig for DNA-reparation efter udsættelse for ultraviolet stråling. På grund af ændringen i DNA-reparationsprocessen kan personen fremvise symptomerne på xeroderma pigmentosum, hvis sværhedsgrad kan variere afhængigt af det berørte gen og typen af mutation. De vigtigste symptomer på xeroderma pigmentosum er:
- Alvorlige forbrændinger efter få minutters solbeskyttelse;
- Udseende af blærer på huden udsat for solen;
- Mørke og lyse pletter på huden;
- Dannelse af hudskorpe
- Skællende tør hud;
- Overfølsomhed overfor øjnene.
Symptomerne opstår normalt i barndommen, indtil 10 år, men fra denne alder kan personen begynde at udvise symptomer på hudkræft. Lær hvordan du identificerer symptomerne på hudkræft.
Personer med symptomer på XP bør konsultere en hudlæge til diagnose og analyse af læsionerne og dermed starte behandlingen.
Hvordan er behandlingen færdig?
Behandling af xeroderma pigmentosum bør ske i henhold til den type skade, som personen frembringer. I tilfælde af præmaligne læsioner, topisk behandling kan oral D-vitamin erstatning og forebyggende foranstaltninger anbefales med det formål at undgå progressionerne af læsionerne, såsom brugen af en daglig solcreme med høj solbeskyttelsesfaktor, idet man foretrækker sen eftermiddag eller aften aktiviteter, iført langærmede tøj og lange bukser, bære solbriller med UV-beskyttelsesfaktor, og undgå at bruge fluorescerende lys indendørs.
I tilfælde af læsioner med ondartede egenskaber kan det være nødvendigt at udføre kirurgi for at fjerne læsioner, som opstår over tid, ud over at udføre specifik behandling. Se også hvordan man undgår hudkræft.