Sclerosteose, også kendt som granit knoglesygdom, er en sjælden genetisk mutation, der forårsager overdreven knoglevækst. Denne mutation forårsager knogler, i stedet for at falde i tæthed gennem årene, for at blive tykkere og tættere, blive stærkere end granit.
Således forhindrer sclerosteose udbrud af knoglesygdomme som osteoporose, men forårsager andre ændringer, såsom forøget tryk inde i kraniet, der, hvis det bliver ubehandlet, kan være livstruende.
Vigtigste symptomer
Hovedtegnet for sclerosteose er stigningen i knogletæthed, men der er nogle symptomer, der kan gøre dig opmærksom på sygdommen, såsom:
- Sammenføjning af to eller tre fingre på hænderne;
- Ændringer i næsens størrelse og tykkelse
- Overdreven vækst af kraniet og ansigtsbenet;
- Vanskeligheder ved at bevæge nogle ansigtsmuskler
- Tip af fingrene buede ned;
- Fravær af negle på fingrene;
- Kropshøjde større end gennemsnittet.
Fordi det er en yderst sjælden sygdom, er dens diagnose kompleks, og derfor kan lægen muligvis evaluere alle symptomer og klinisk historie samt udføre forskellige tests, såsom knogletæthet, før de foreslår diagnosticering af sklerose.
I nogle tilfælde kan en genetisk test bestilles, der vil evaluere DNA'et og mulige mutationer og kan hjælpe med at identificere ændringen i SOST-genet, der forårsager sygdommen.
Hvorfor det sker
Hovedårsagen til sklerose er en mutation, der forekommer i SOST-genet, og nedsætter virkningen af sclerostin, proteinet, som er ansvarlig for at reducere knogletætheden og øges gennem hele livet.
Sædvanligvis opstår sygdommen kun, når der er to ændrede kopier af genet, men mennesker med en enkelt kopi kan også have ekstremt stærke knogler og lavere risiko for knoglesygdomme som osteoporose eller osteopeni.
Hvordan er behandlingen færdig?
Der er ingen kur mod sclerose, så behandlingen foregår kun for at lindre nogle af de symptomer og deformiteter, der kan opstå som følge af overdreven knoglevækst.
En af de mest almindeligt anvendte former for kirurgi er kirurgi, der kan hjælpe med at dekomprimere ansigtsnerven og genvinde bevægelsen af ansigtsmusklerne eller fjerne overskydende knogle for at reducere trykket inde i kraniet.
Behandling bør derfor altid diskuteres med lægen for at vurdere, om der er livstruende eller livstruende ændringer, der kan rettes.
