Progeria, også kendt som Hutchinson-Gilford Syndrome, er en yderst sjælden barndoms genetisk lidelse præget af accelereret aldring omkring syv gange den normale sats.
Generelt forekommer de første symptomer omkring 2 år, herunder for eksempel meget linsevækst og hårtab. Fordi det er en sygdom, der forårsager hurtig aldring af kroppen, har børn med Progeria en forventet levetid på 14 år for piger og 16 for drenge.
Desværre har sygdommen stadig ingen kur, men de problemer, der opstår, kan behandles for at forbedre barnets livskvalitet. På den måde er det meget vigtigt at holde en konstant opfølgning hos børnelæge eller andre læger, som f.eks. Kardiolog, afhængigt af problemerne.
Hvad forårsager Progeria
Sygdommen er forårsaget af forandringen i et enkelt gen, kendt som Blade A. Dette gen er ansvarlig for at producere et vigtigt protein, der holder cellekernerne stabile. Så når mutationen sker, ophører cellerne med at fungere normalt og aldrer hurtigere.
I modsætning til de fleste mutationer er denne ændring kun fra forældre til afkom, der forekommer i sæd eller æg et øjeblik før ægløsning. På denne måde kan sygdommens udvikling ikke undgås.
Hovedkarakteristika for barnet
Progerias første og vigtigste karakteristika er, at sygdommen forårsager et meget markant fald i babyens væksthastighed i løbet af det første år af livet. Dog fortsætter barnet med at udvikle intellektuelt, erhverve nye evner.
De store ændringer i udseende kommer frem fra andet år og omfatter:
- Tyndt ansigt med lille hage;
- Hoved meget større end ansigtet;
- Tab af hår herunder øjenvipper og øjenbryn;
- Væsentlig forsinkelse i efteråret og væksten af nye tænder;
- Hudtyn og med synlige årer;
- Øjne fremspringende og vanskelige at lukke øjenlågene.
Men under udviklingen af sygdommen opstår der også sundhedsproblemer som:
- Vanskeligheder hørelse
- Betændelse i leddene;
- Fragile knogler, der lider konstante brud;
- Udvikling af diabetes;
- Kardiovaskulære problemer som hypertension og hjertesvigt.
Hvis nogen af disse symptomer udvikler sig i løbet af det første eller andet år af livet, er det vigtigt at informere børnelægen, så han kan evaluere disse egenskaber og bekræfte eller ikke diagnosticere sygdommen.
Hvordan er behandlingen færdig?
Der er ingen specifik behandling for denne sygdom, og derfor foreslår lægen nogle behandlinger i henhold til de problemer, der opstår. Blandt de mest anvendte former for behandling er:
- Daglig brug af aspirin: det giver mulighed for at opretholde blodfortynderen og undgår dannelsen af blodpropper, der kan fremkalde hjerteanfald eller slagtilfælde
- Fysioterapi sessioner: hjælpe med at lindre ledd inflammation og styrke musklerne, undgå nemme brud;
- Surgeries: De er vant til at behandle eller forebygge alvorlige problemer, især i hjertet.
Desuden kan din læge også ordinere andre lægemidler, såsom statiner til at sænke kolesterol eller væksthormoner, hvis dit barn er for undervægtigt.
Barnet med progeri bør følges af flere sundhedspersonale, da denne sygdom ender med at påvirke flere systemer. Så når dit barn begynder at have ledsmerter og muskelsmerter, bør hun ses af en orthopedist for at rådgive hende om den rigtige medicinering og rådgive om hvordan man redder hendes led og undgå forværring af gigt og arthritis.
Kardiologen skal ledsage barnet siden hans diagnose, da de fleste patienter dør på grund af hjertekomplikationer.
Alle børn med progeri bør have en ernæringsbaseret diæt for at undgå osteoporose så meget som muligt og forbedre deres metabolisme.
Øvelse af fysisk aktivitet eller sport mindst to gange om ugen anbefales også, da det forbedrer blodcirkulationen, styrker musklerne, distraherer sindet og følgelig familiens livskvalitet.
At blive rådgivet af en psykolog kan også være nyttigt for barnet at lægge mærke til deres sygdom og i tilfælde af depression.
