Aase-syndrom, også kendt som Aase-Smiths syndrom, er en sjælden sygdom, der forårsager problemer som konstant anæmi og misdannelser i led og ben i forskellige dele af kroppen.
Nogle af de mest almindelige misdannelser er:
- Led, fingre eller tæer, små eller fraværende;
- Cleft gane;
- Deformerede ører;
- Drooping øjenlåg;
- Vanskeligheder ved at strække leddene fuldstændigt
- Smalle skuldre;
- Meget bleg hud;
- Gut fælles i tommelfingeren.
Dette syndrom opstår fra fødslen og opstår på grund af en tilfældig genetisk mutation under graviditeten, og er derfor i de fleste tilfælde en ikke-arvelig sygdom. Der er dog nogle tilfælde, hvor sygdommen kan passere fra forældre til børn.
Hvordan er behandlingen færdig?
Behandling angives normalt af børnelæsen og omfatter blodtransfusioner i løbet af det første år af livet for at hjælpe med at kontrollere anæmi. I løbet af årene bliver anæmi mindre udtalt, så transfusioner kan ikke længere være nødvendige, men det anbefales at have hyppige blodprøver for at kontrollere røde blodlegemer.
I mere alvorlige tilfælde, hvor det ikke er muligt at balancere røde blodlegemer med blodtransfusioner, kan en knoglemarvstransplantation være nødvendig. Se, hvordan denne behandling er udført og hvad risikoen er.
Misdannelser kræver sjældent behandling, da de ikke forringer de daglige aktiviteter. Men hvis det sker, kan din børnelæge anbefale operationer til at forsøge at genopbygge det berørte websted og returnere funktionen.
Hvad kan forårsage dette syndrom
Aase-Smith syndromet skyldes en ændring i en af de 9 vigtigste gener til dannelse af proteiner i kroppen. Denne ændring sker som regel tilfældigt, men i mere sjældne tilfælde kan det gå fra forældre til barn.
På den måde, når der er tilfælde af dette syndrom, anbefales det altid at have konsultationer af genetisk rådgivning, inden de bliver gravid, for at kende risikoen for at have børn med sygdommen.
Hvordan foretages diagnosen?
Diagnosen af dette syndrom kan kun foretages af børnelæge ved observation af misdannelserne, men for at bekræfte diagnosen kan lægen anmode om en knoglemarvsbiopsi.
For at identificere om der er anæmi forbundet med syndromet, er det nødvendigt at lave en blodprøve for at vurdere mængden af røde blodlegemer.
