Hypophosphatasia er en sjælden genetisk sygdom, der især rammer børn, hvilket forårsager deformationer og brud i nogle områder af kroppen og for tidlig tab af mælketænder.
Denne sygdom videreføres til børnene i form af genetisk arv og har ingen kur, der er resultatet af ændringer i et gen relateret til forkalkning af knoglerne og udvikling af tænderne, hvilket svækker mineralisering af knoglerne.
Store ændringer forårsaget af hypofosfatasi
Hypophosphatasia kan forårsage forskellige forandringer i kroppen, herunder:
- Fremkomsten af deformationer i kroppen, såsom langstrakt skalle, forstørrede led eller nedsat kropshøjde;
- Udbrud af brud i flere regioner;
- For tidlig tab af mælketænder;
- Muskel svækkelse
- Vanskeligheder med at trække vejret eller tale
- Tilstedeværelse af høje niveauer af fosfat og calcium i blodet.
I mindre alvorlige tilfælde af denne sygdom kan der kun forekomme milde symptomer som brud eller muskelsvaghed, hvilket kan medføre, at sygdommen kun diagnosticeres ved voksen alder.
Typer af hypofosfatasi
Der er forskellige typer af denne sygdom, som omfatter:
- Perinatal hypophosphatasia - er den mest alvorlige form for sygdommen, der opstår kort efter fødslen eller når barnet stadig er i moderens mave;
- Childhood hypophosphatasia - der opstår i det første år af barnets liv;
- Juvenile hypophosphatasia - der optræder i barnet på enhver alder;
- Voksenhypofosfatasi - som kun forekommer i voksenalderen;
- odonto hypophosphatasia - hvor der er for tidligt tab af mælketænder.
I mere alvorlige tilfælde kan denne sygdom endda forårsage barnets død, og sværhedsgraden af symptomerne varierer fra person til person og ifølge den manifesterede type.
Årsager til hypofosfatasi
Hypofosfatasi er forårsaget af mutationer eller ændringer i et gen relateret til knogletoksificering og tandudvikling. På denne måde er der en reduktion af mineralisering af knogler og tænder. Afhængigt af sygdommens art kan den være dominerende eller recessiv, idet den således overføres til børnene i form af genetisk arv.
For eksempel, når denne sygdom er recessiv, og hvis begge forældre har en enkelt kopi af mutationen (mutation men ikke viser symptomer på sygdommen), er der kun 25% chance for, at børnene vil manifestere sygdommen. På den anden side, hvis sygdommen er dominerende, og hvis kun en forælder har sygdommen, kan der være 50% eller 100% chancer for, at børnene også er bærere.
Diagnose af hypophosphatasia
I tilfælde af perinatal hypofosfatasi kan sygdommen diagnostiseres ved at udføre en ultralyd, hvor deformationer kan detekteres i kroppen.
På den anden side kan sygdommen i tilfælde af barndom, juvenil eller voksen hypophosphatasi, påvises ved hjælp af røntgenbilleder, hvor flere skeletforandringer forårsaget af manglen i mineralisering af knogler og tænder er identificeret.
Desuden kan lægen for at fuldføre sygdommens diagnose også anmode om urin- og blodprøver, og der er også mulighed for at udføre en genetisk test, der identificerer tilstedeværelsen af mutationen.
Behandling af hypofosfatasi
Der er ingen behandling til at helbrede hypophosphatasia, men nogle behandlinger som fysisk terapi til kropskontrol og muskelforstærkning og omdirigeret pleje i mundhygiejne kan indikeres af børnelæsen for at forbedre livskvaliteten.
Børn med dette genetiske problem skal følges fra fødslen og skal normalt indlægges. Opfølgningen bør forlænges hele livet, så din sundhedstilstand regelmæssigt kan vurderes.
