Pfeiffer syndrom er en sjælden sygdom, der opstår, når knoglerne, der danner hovedet, forenes tidligere end forventet i de første uger af svangerskabet, hvilket fører til udvikling af deformiteter i hoved og ansigt. Derudover er et andet kendetegn ved dette syndrom foreningen mellem de små fingre i barnets hænder og fødder.
Dets årsager er genetiske og der er ikke noget, som mor eller far gjorde under graviditeten, der kan forårsage dette syndrom, men der er undersøgelser, der tyder på, at når forældrene blev gravide efter 40 års alderen, er chancerne for denne sygdom større.
Typer af pfeiffer syndrom
Denne sygdom kan klassificeres efter dets sværhedsgrad og kan være:
- Type 1: Det er den mildeste form af sygdommen og opstår, når knoglerne på kraniet er forenet, kinderne er sunket, og der er ændringer i fingre eller tæer, men normalt udvikler barnet normalt og hans intelligens opretholdes, selvom de kan døvhed og hydrocephalus.
- Type 2: Hovedet er i form af en kløver, med komplikationer i centralnervesystemet, foruden deformitet i øjnene, fingrene og i dannelsen af organerne. I dette tilfælde har barnet en fusion mellem arme og bens knogler og kan derfor ikke præsentere veldefinerede albuer og knæ, og der er normalt involveret mental retardation.
- Type 3: Det har de samme egenskaber som type 2, men hovedet er ikke i form af en kløver.
Kun babyer født med type 1 er mere tilbøjelige til at overleve, selvom flere livslang operationer er påkrævet, mens type 2 og 3 er mere alvorlige og generelt ikke overlever efter fødslen.
Hvordan diagnosen er færdig
Diagnosen udføres normalt kort efter fødslen ved at observere alle de egenskaber, som barnet har. Imidlertid kan obstetrikeren under ultralyd angive, at barnet har noget syndrom, så forældrene kan forberede sig. Det er sjældent for fødselslægen at angive, at det er Pfeiffers syndrom, fordi der er andre syndromer, der for eksempel har lignende karakteristika som Apert Syndrome eller Crouzons syndrom.
Hovedelementerne i Pfeiffers syndrom er fusionen mellem knogler, der danner kraniet og ændringer i fingre og tæer, der kan manifestere sig gennem:
- Format af det ovale eller asymmetriske hoved, i form af en 3-bladkløver;
- Fladet lille næse
- Obstruktion af luftveje;
- Øjnene kan være meget fremtrædende og langt væk;
- Tommer for tykke og vendte indad;
- Dedão af foden meget langt fra de andre;
- Toes fastgjort gennem en tynd membran;
- Der kan være blindhed på grund af forstørrede øjne, deres position og øget øjentryk;
- Der kan være døvhed på grund af dårlig dannelse af ørekanalen;
- Der kan være mental retardation;
- Der kan være hydrocephalus.
Forældre, der har haft en baby som denne, kan have andre børn med samme syndrom, og det anbefales derfor at gå til en genetisk rådgivningsklinik for at lære mere om chancerne for at have en sund baby.
Hvordan er behandlingen?
Behandling for Pfeiffers syndrom bør begynde efter fødslen med nogle operationer, der kan hjælpe barnet med at udvikle sig bedre og forhindre tab af syn eller hørelse, hvis der stadig er tid til at gøre det. Normalt behandler babyen, der har dette syndrom, forskellige operationer på kraniet, ansigtet og kæben for at dekomprimere hjernen, omforme kraniet, bedre imødekomme øjnene, adskille fingrene og forbedre tygge.
I det første år af livet er det tilrådeligt at gennemgå kirurgi for at åbne kraniet suturerne, så hjernen fortsætter med at vokse normalt uden at blive komprimeret af hovedets knogler. Hvis barnet har meget fremtrædende øjne, kan man udføre nogle operationer for at korrigere størrelsen på banerne for at bevare visionen.
Inden barnet når 2 år, kan lægen foreslå, at tænderne evalueres for mulig operation eller brug af tandjusteringsanordninger, som er afgørende for fodring.
