Birt-Hogg-Dubé syndrom

Birt-Hogg-Dubé syndrom er en sjælden genetisk sygdom, der forårsager hudlæsioner, nyretumorer og cyster i lungerne.

Årsagerne til Birt-Hogg-Dubé syndrom er mutationer i et kromosom 17-gen, kaldet FLCN, som mister sin funktion som en tumor suppressor og fører til forekomsten af ​​tumorer hos enkeltpersoner.

Birt-Hogg-Dubé syndrom har ingen kur, og dets behandling består i fjernelse af tumorer og forebyggelse af indtræden af ​​tumorer.

Billeder af Birt-Hogg-Dubé Syndrome

På billederne kan du identificere de hudlæsioner, der opstår i Birt-Hogg-Dubé syndromet, hvilket resulterer i små godartede tumorer, der danner omkring hårene.

Symptomer på Birt-Hogg-Dubé syndrom

Symptomer på Birt-Hogg-Dubé syndrom kan omfatte:

• Godartede tumorer i huden, især ansigt, nakke og thorax;
• Renalcyster;
• Godartede tumorer i nyre- eller nyrekræft
• Lungcyster;
• Akkumulering af luft mellem lungerne og pleura, hvilket fører til udseendet af pneumothorax;
• Nodler i skjoldbruskkirtlen.

Personer med Birt-Hogg-Dubé syndrom er mere tilbøjelige til at udvikle kræft andetsteds i kroppen, såsom bryst, amygdala, lunger eller tarmen.

De læsioner, der vises på huden kaldes fibrofolliculomas og består af små bumser, der skyldes akkumulering af kollagen og fibre omkring hårene. Generelt forekommer dette tegn på huden af ​​Birt-Hogg-Dubé syndromet mellem 30 og 40 år af livet.

Diagnosen Birt-Hogg-Dubé Syndrom opnås ved at identificere symptomerne på sygdommen og genetisk test for at identificere mutation i FLNC genet.

Behandling af Birt-Hogg-Dubé syndrom

Behandling af Birt-Hogg-Dubé syndrom helbreder ikke sygdommen, men det hjælper med at reducere sine symptomer og konsekvenser for individers liv.

Godartede tumorer, der opstår på huden, kan fjernes kirurgisk, derma-slid, laser eller hud slid.

Pulmonale cyster eller nyretumorer bør forebygges ved undersøgelser af computertomografi, MR eller ultralyd. Hvis der opdages cyster eller svulster i prøverne, skal de fjernes kirurgisk.

I tilfælde hvor der er nyrekræft, bør behandlingen bestå af kirurgi, kemoterapi eller strålebehandling.

Nyttige links:

• Cyste i nyrerne
• pneumothorax