Prader-Willi syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der forårsager problemer med metabolisme, adfærdsændringer, muskelslaphed og udviklingsforsinkelse. Derudover er en anden meget almindelig funktion fremkomsten af overdreven sult efter to års alder, hvilket kan resultere i fremkomsten af fedme og diabetes.
Selv om dette syndrom ikke har nogen kur, er der nogle behandlinger, såsom ergoterapi, fysioterapi og psykoterapi, som kan bidrage til at mindske symptomerne og give en bedre livskvalitet.
Hovedfunktioner
Karakteristika ved Prader-Willi syndrom varierer meget fra barn til barn og er generelt forskellige i forhold til alder:
Babyer og børn op til 2 år
- Muskel svaghed : fører normalt til at armene og benene ser meget slapte ud;
- Sværhedsbesvær : det sker på grund af den muskelsvaghed, der forhindrer barnet i at trække mælken;
- Apati : Barnet virker konstant træt og med lidt reaktion på stimuli;
- Uudviklede kønsorganer : små eller ikke-eksisterende.
Børn og voksne
- Overdreven sult : Barnet spiser konstant og i stor mængde, ud over at gå ofte på udkig efter mad i skabene eller i kassen;
- Forsinkelse i vækst og udvikling : Det er almindeligt, at barnet er lavere end normalt og har mindre muskelmasse;
- Sværhedsindlæring : Tag mere tid til at lære at læse, skrive eller endda løse de daglige problemer;
- Talproblemer : forsinket artikulering af ord, selv i voksenalderen;
- Misdannelser i kroppen : såsom små hænder, skoliose, ændringer i hofteform eller manglende farve i hår og hud.
Derudover er det stadig meget almindeligt at udvikle adfærdsproblemer som hyppig vrede, gentagne rutiner eller aggressiv adfærd, når noget nægtes, især i tilfælde af mad.
Hvad forårsager syndromet
Prader-Willi syndrom opstår, når der er en ændring i gener af et segment på kromosom 15, hvilket kompromitterer hypothalamusfunktionerne og udløser symptomerne på sygdommen siden barnets fødsel. Normalt er kromosomændringen arvet fra forælder, men der er også tilfælde hvor det sker tilfældigt.
Diagnose er normalt lavet ved observation af symptomer og genetisk test, indikeret for nyfødte med lav muskel tone.
Hvordan er behandlingen færdig?
Behandling af Prader-Willi syndrom varierer alt efter barnets symptomer og egenskaber, så det kan være nødvendigt med et team af flere medicinske specialiteter, da der kan være behov for forskellige behandlingsteknikker, såsom:
- Brug af væksthormon : Det bruges normalt til børn til at stimulere væksten og kan forhindre kort statur og forbedre muskelstyrken.
- Ernæringskonsultation : Hjælper med at kontrollere sultimpulser og giver mulighed for bedre muskeludvikling ved at levere de nødvendige næringsstoffer.
- Seksuel hormonbehandling : Anvendes, når der er en forsinkelse i udviklingen af barnets seksuelle organer;
- Psykoterapi : hjælper med at kontrollere barnets adfærdsændringer, samt forhindre udbrud af sultimpulser.
Mange andre former for terapi kan også anvendes, som generelt anbefales af børnelæsen efter at have observeret hver barns egenskaber og adfærd.
