Gilbert syndrom, også kendt som konstitutionel leverdysfunktion, er en genetisk sygdom, der er karakteriseret ved gulsot, hvilket får folk til at blive gulende af deres hud og øjne. Det betragtes ikke som en alvorlig sygdom, og det udløser heller ikke store helbredsproblemer, og derfor lever den person med syndromet som en ikke-lider med samme livskvalitet.
Gilbert syndrom er mere almindeligt hos mænd og skyldes en ændring i et gen, der er ansvarlig for bilirubin nedbrydning, dvs. med mutationen i genet, kan bilirubin ikke nedbrydes, akkumuleres i blodet og udvikle det gullige udseende, at karakteriserer denne sygdom.
Mulige symptomer
Normalt giver Gilbert syndrom ingen andre symptomer end tilstedeværelsen af gulsot, hvilket svarer til guling af hud og øjne. Men nogle mennesker med sygdommen rapporterer træthed, svimmelhed, hovedpine, kvalme, diarré eller forstoppelse, og disse symptomer er ikke karakteristiske for sygdommen. Opstår normalt, når personen med Gilbert's sygdom har en infektion eller er underkastet en meget stressende situation, for eksempel.
Hvordan foretages diagnosen?
Gilbert syndrom er ikke let diagnosticeret, da det normalt ikke har symptomer, og gulsot kan ofte fortolkes som et tegn på anæmi. Desuden manifesterer denne sygdom, uanset alder, kun i stressfasen intens fysiske øvelser, langvarig fasting, i løbet af en feber sygdom eller i menstruationsperioden hos kvinder.
Diagnosen er lavet med det formål at udelukke andre årsager til leverdysfunktion og derfor ikke anmodet om test af leverfunktionstest, såsom TGO eller ALT, TGP eller AST, og bilirubindosering ud over urintest for at vurdere koncentration urobilinogen, blodtal og, afhængigt af resultatet, en molekylær undersøgelse for at undersøge den mutation, der er ansvarlig for sygdommen. Se hvilke eksamener, der vurderer leveren.
Normalt er resultaterne af leverfunktionstest hos mennesker med Gilbert syndrom normale, undtagen koncentrationen af indirekte bilirubin, som er over 2, 5 mg / dL, når det normale er mellem 0, 2 og 0, 7 mg / dL. Forstå hvad der er direkte og indirekte bilirubin.
Ud over de undersøgelser, der kræves af hepatologen, vurderes såvel de fysiske aspekter som familiens historie, da det er en genetisk og arvelig sygdom.
Hvordan er behandlingen færdig?
Der er ingen specifik behandling for dette syndrom, men der er brug for en vis omhu, da nogle lægemidler, der bruges til at bekæmpe andre sygdomme, ikke metaboliseres i leveren, da de har den reducerede aktivitet af enzymet, der er ansvarlig for stoffernes metabolisme, for eksempel Irinotecan og Indinavir, som henholdsvis er anticancer og antivirale.
Derudover anbefales alkoholforbrug af personer med Gilbert syndrom ikke, da der kan være permanent skader på leveren og føre til udvikling af syndromet og forekomsten af mere alvorlige sygdomme.
