Apert Syndrome er en genetisk sygdom præget af dårlig formation på ansigtet, kraniet, hænder og fødder. Knoglerne på kraniet lukker tidligt, hvilket ikke giver plads til hjernen at udvikle sig og forårsager for stort pres på det. Derudover limes knoglerne af hænder og fødder.
Årsager til Apert Syndrome
Selvom årsagerne til udviklingen af Apert syndrom ikke er kendt, udvikler den sig på grund af mutationer i svangerskabsperioden.
Karakteristik af Apert syndrom
Karakteristika for børn født med Apert syndrom er:
- øget intrakranielt tryk
- psykisk handicap
- blindhed
- tab af hørelse
- mellemørebetændelse
- hjerte-respiratoriske problemer
- nyrekomplikationer
Kilde: Centre for sygdomsbekæmpelse og forebyggelse
Forventet levetid for Apert syndrom
Barnets forventede levealder med Apert syndrom varierer alt efter hans økonomiske tilstand, da der er behov for flere operationer i løbet af livet for at forbedre åndedrætsfunktionen og dekompression af det intrakranielle rum, hvilket betyder at barnet, der ikke har disse tilstande, kan lider mere på grund af komplikationer, selv om der er mange voksne i live med dette syndrom.
Målet med behandling af Apert syndrom er at forbedre din livskvalitet, da der ikke er nogen kur mod sygdommen.
