Patau syndrom er en sjælden genetisk sygdom, der forårsager misdannelser i nervesystemet, hjertefejl og spalt i læben og himmel i barnets mund, og kan opdages under graviditet gennem diagnostiske tests som amniocentese og ultralyd.
Normalt overlever babyer med denne sygdom mindre end 3 dage i gennemsnit, men der er tilfælde af overlevelse op til 10 år afhængigt af syndromets sværhedsgrad.
Karakteristik af Patau syndrom
De mest almindelige kendetegn ved børn med Patau syndrom er:
- Alvorlige misdannelser i centralnervesystemet
- Alvorlig mental retardation;
- Medfødte hjertefejl;
- I tilfælde af drenge må testiklerne ikke komme ned fra bukhulen til pungen;
- I tilfælde af piger kan ændringer i uterus og æggestokke forekomme;
- Polycystic nyrer;
- Lip cleft og mundens tag;
- Uformelelse af hænderne;
- Defekter i øjendannelse eller fravær af øjne.
Derudover kan nogle babyer også have lav fødselsvægt og en sjette finger på deres hænder eller fødder. Dette syndrom påvirker i større antal babyer med mødre, der blev gravide efter 35 års alderen.
Hvordan er behandlingen færdig?
Der er ingen specifik behandling for Pataus syndrom. Da dette syndrom forårsager sådanne alvorlige helbredsproblemer, er behandlingen at lindre ubehag og lette babyens fodring, og hvis den overlever, er følgende pleje baseret på de symptomer, der manifesterer sig.
Kirurgi kan også bruges til at reparere hjertefejl eller slidser i læber og overlæbe og til at lave fysioterapi, ergoterapi og talterapi, der kan hjælpe med at udvikle overlevende børn.
Mulige årsager
Patau syndrom opstår, når der opstår en fejl under celledeling, der resulterer i en triplication af kromosom 13, som påvirker udviklingen af barnet stadig i moderens mave.
Denne fejl i fordeling af kromosomer kan være forbundet med moderens avancerede alder, da sandsynligheden for trisomier forekommer, er meget højere hos kvinder, der bliver gravide efter 35 år.
