Karakteristik af Klinefelters syndrom

Klinefelter syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der kun rammer drenge og opstår på grund af tilstedeværelsen af ​​et ekstra X-kromosom i det seksuelle par. Denne kromosomale anomali, der er karakteriseret ved XXY, forårsager ændringer i fysisk og kognitiv udvikling, der genererer betydelige egenskaber som brystforstørrelse, mangel på kropshår eller for eksempel udvikling af penis.

Selvom der ikke er nogen kur mod dette syndrom, er det muligt at indlede behandling med testosteronudskiftning under ungdomsårene, hvilket gør det muligt for mange drenge at udvikle sig mere ens på deres venner.

Hovedfunktioner

Nogle drenge, der har Klinefelter syndrom, må ikke vise nogen forandring, men andre kan have nogle fysiske egenskaber som:

• Meget små testikler;
• Bryster lidt voluminøse;
• Lang hofte;
• Få ansigtshår;
• Lille penis;
• Stemme mere akut end normalt;
• Barnløshed.

Disse egenskaber er lettere at identificere under ungdomsårene, som det er, når drengees seksuelle udvikling forventes at forekomme. Der er dog andre karakteristika, der allerede kan identificeres siden barndommen, især relateret til kognitiv udvikling, som f.eks. At have svært ved at tale, forsinke krybning, problemer med at koncentrere sig eller vanskeligheder med at udtrykke følelser.

Hvorfor sker Klinefelters syndrom

Klinefelter syndrom opstår på grund af en genetisk forandring, der forårsager et ekstra X-kromosom at eksistere i drengens karyotype, idet XXY er i stedet for XY.

Selvom det er en genetisk ændring, er dette syndrom kun forældre til børn, og derfor er der ingen større chance for at få denne ændring, selvom der allerede er andre tilfælde i familien.

Sådan bekræftes diagnosen

Normalt mistænker det, at en dreng kan have Klinefelters syndrom, opstå under ungdomsårene, når kønsorganerne ikke udvikler sig korrekt. For at bekræfte diagnosen anbefales det derfor at konsultere børnelæsen til karyotypeprøven, hvor kønparet af kromosomerne vurderes for at bekræfte, om der er et XXY par.

Udover denne undersøgelse kan voksne læger også bestille andre tests som hormonprøver eller sædkvalitet for at hjælpe med at bekræfte diagnosen hos voksne mænd.

Hvordan er behandlingen færdig?

Der er ingen kur mod Klinefelter syndrom, men lægen kan rådgive testosteron udskiftning gennem hudinjektioner eller påføring af klæbemidler, som gradvist frigiver hormonet over tid.

I de fleste tilfælde har denne behandling bedre resultater, når den er startet i ungdomsårene, da det er den periode, hvor drenge udvikler deres seksuelle egenskaber, men kan også gøres hos voksne, hovedsagelig for at reducere nogle karakteristika som bryststørrelse eller skarp tonefølge.

I tilfælde af kognitiv forsinkelse anbefales rådgivning med de mest passende fagfolk. For eksempel, hvis det er svært at tale, er det tilrådeligt at høre en tale terapeut, men denne type opfølgning kan diskuteres med din børnelæge.