genetiske sygdomme

Achondroplasi er en type dværg, som skyldes en genetisk ændring og får individet til at have en lavere statur end normalt, ledsaget af lemmer og kuffert med uforholdsmæssig størrelse med buede ben. Hertil kommer, at voksne med denne genetiske lidelse også har små brede hænder med korte fingre, øget hovedstørrelse, meget specifikke ansigtstræk med fremtrædende pande og fladt øjenområde og vanskeligheder med at strække arme. Achondroplasi

Efter at have lært, at barnet har Downs syndrom, skal forældre slappe af og få så meget information om Downs syndrom som muligt, hvad er deres karakteristika, hvad er de sundhedsmæssige problemer, som barnet kan komme overfor, og hvad er det muligheder for behandlinger, der kan bidrage til at fremme autonomi og forbedre barnets livskvalitet. Der

Patau syndrom er en sjælden genetisk sygdom, der forårsager misdannelser i nervesystemet, hjertefejl og spalt i læben og himmel i barnets mund, og kan opdages under graviditet gennem diagnostiske tests som amniocentese og ultralyd. Normalt overlever babyer med denne sygdom mindre end 3 dage i gennemsnit, men der er tilfælde af overlevelse op til 10 år afhængigt af syndromets sværhedsgrad. Bille

Turners syndrom eller gonadal dysgenese er en genetisk sygdom, der kun rammer piger og er karakteriseret ved total eller delvis fravær af en af ​​de to X-kromosomer. Symptomer på Turners syndrom Symptomer på Turners syndrom omfatter en stigning i volumenet af bagsiden af ​​hænder og fødder og ødem eller slapede folder i huden på bagsiden af ​​nakken. Dette syndrom for

Neurofibromatosis, også kendt som Von Recklinghausen's sygdom, er en arvelig sygdom, der manifesterer sig omkring 15 år og forårsager unormal vækst af nervesvæv i kroppen og danner små ydre tumorer kaldet neurofibromer. Neurofibromatose er normalt godartet og kan opdeles i to grupper: Neurofibromatosis type 1: forårsaget af mutationer i kromosom 17, der reducerer produktionen af ​​neurofibromin, et protein, der anvendes af kroppen for at forhindre indtrængen af ​​tumorer. Denne type neu

Menkes sygdom er en genetisk sygdom præget af mangel på kobber i kroppen på grund af intestinal malabsorption, hvilket forårsager en række problemer, der forhindrer barnets normale motor udvikling. Sygdommen fører til hypotoni, muskelsvaghed, anfald, hår vokser ikke normalt tyndt, tyndt og svagt eller krøllet og spolet. Person

Tourettes syndrom er en neurologisk sygdom, der forårsager impulsive, hyppige og gentagne handlinger, også kendt som tics, der kan gøre livet svært for personen og hans familie på grund af pinlige situationer. Tourette syndrom tics vises normalt fra 7 til 11 år med enkle motor tics, såsom blinkende øjne eller bevægelser af hænder eller arme, som derefter forværres med gentagne ord pludselige bevægelser og lyder som gøende, grunting, råbe eller sværge, for eksempel. Nogle patient

Mosaicisme er navnet på en type genetisk defekt under udviklingen af ​​embryoet inde i moderens livmoder, hvor personen forekommer at have 2 forskellige genetiske materialer, et som er dannet af foreningen af ​​ægget med forældrenes sædceller, og en anden, der opstår som følge af en mutation af en celle i løbet af embryonets udvikling. Således udvik

Kattens øjesyndrom er en form for misdannelse af øjet, kendt som et kolobom, som får øjets midterste lag, kaldet uvea, til ikke at eksistere eller blive ændret. Dette påvirker strukturen, der opretholder irisen, og derfor ændres formen, ligesom den af ​​en kat, men evnen til at se er næsten altid vedligeholdt. Selvom det

Farveblindhed, også kendt som dyschromatopsi, er en forandring i synet, hvor individet ikke er i stand til at differentiere alle eller nogle af farverne, især den grønne af røde. Overførslen af ​​farveblindhed er generelt genetisk, men det kan også opstå på grund af læsioner i øjets strukturer eller neuroner, der er ansvarlige for visionen, og er meget sjældne hos kvinder og hyppige hos mænd, fordi det er forbundet med X-kromosomet. Farveblindhed

Prader-Willi syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der forårsager problemer med metabolisme, adfærdsændringer, muskelslaphed og udviklingsforsinkelse. Derudover er en anden meget almindelig funktion fremkomsten af ​​overdreven sult efter to års alder, hvilket kan resultere i fremkomsten af ​​fedme og diabetes. Selv om det

Pseudohermafroditisme, også kendt som tvetydige kønsorganer, er en interseksuel tilstand, hvor barnet er født med kønsorganer, der ikke tydeligvis er mænd eller kvinder. Selvom kønsorganerne kan være vanskelige at identificere som en pige eller en dreng, er der normalt kun en type, der producerer sexceller, dvs. der e

Amniotisk båndsyndrom, også kendt som amniotisk fladder syndrom, er en meget sjælden tilstand, hvor stykker af et væv, der ligner den fosterveske, ombrydes rundt om arme, ben eller andre steder i føtallegemet under drægtigheden og danner et bånd . Når dette sker, kan blodet ikke nå rigtigt på disse steder, og derfor kan barnet blive født med misdannelser eller med mangel på fingre og, selv uden fulde medlemmer, afhængigt af hvor amniotiske bånd dannede. Når det sker

Wiskott-Aldrich syndrom er en genetisk sygdom, der kompromitterer immunsystemet, der involverer T- og B-lymfocytter og blodcellerne, der hjælper med at kontrollere blødninger, blodplader. Symptomer på Wiskott-Aldrich syndrom Symptomer på Wiskott-Aldrich syndrom omfatter: Faldet antal blodplader, der forårsager hyppig blødning Diarré med blod; Nasal og gingival blødninger; Efterfølgende infektioner, såsom otitis, lungebetændelse og Mørke pletter på huden, kendt som eksem. Diagnose af

For at hjælpe barnet med Downs syndrom, sæt dig ned og gå hurtigere, skal man tage barnet til fysioterapi fra tredje eller fjerde måned af livet til omkring fem år. Sessionerne holdes normalt 2 til 3 gange om ugen, og der er flere øvelser forklædt som spil, der har til formål at stimulere barnet tidligt, så han kan holde hovedet, rulle, sidde, stå og gå hurtigere. Et barn m

Behandling for epilepsi tjener til at reducere antallet og sværhedsgraden af ​​anfald, da der ikke er nogen kur mod epilepsi. Behandlingen kan ske med medicin, elektrostimulering og selv med kirurgi til hjernen, og derfor skal den bedste form for behandling altid evalueres med en neurolog i henhold til intensiteten af ​​hver patients kriser. Ud over

Edwards syndrom, også kendt som trisomi 18, er en meget sjælden genetisk lidelse, der forårsager forsinkelser i fostrets udvikling, hvilket resulterer i alvorlige misdannelser som mikrocefali og hjerteproblemer, som ikke kan korrigeres, og derfor er der lav forventning om liv. Generelt er Edwards syndrom hyppigere i graviditeter, hvor den gravide er mere end 35 år gammel. Så

Siamese tvillinger er identiske tvillinger, som blev født bundet til hinanden i en eller flere områder af kroppen, f.eks. Hoved, bagagerum, skuldre eller ryg. Derudover kan der også være organer, der bruges til fælles af de siamesere, f.eks. Lunge, hjerte eller hjerne. Siamese tvillinger opstår, når et æg er befrugtede to gange, ikke adskilles korrekt i to. Efter

Beckers muskeldystrofi er en genetisk sygdom, der forårsager den gradvise ødelæggelse af flere frivillige muskler, det vil sige de muskler, vi kan styre, såsom f.eks. Hofte, skuldre, ben eller arme. Det er normalt mere almindeligt hos mænd, og de første symptomer fremkommer i barndommen eller under ungdomsårene, idet man starter med et lille og gradvist tab af styrke i næsten alle muskler i kroppen, men især i skuldre og hofter. Selv om

Cleo-kranialdysplasi er en meget sjælden genetisk lidelse, hvor der er en forsinkelse i udviklingen af ​​kraniet knogler og barnets skulderregion. Hovedtræk ved denne type dysplasi omfatter: Forsinkelse i lukning af molleiras i babyen; Hæk og pande udstikkende; Meget bred næse Kortere eller fraværende kraveben; Smalle skuldre og meget fleksible; Sen vækst af tænder. Desuden k