Neurofibromatosis, også kendt som Von Recklinghausen's sygdom, er en arvelig sygdom, der manifesterer sig omkring 15 år og forårsager unormal vækst af nervesvæv i kroppen og danner små ydre tumorer kaldet neurofibromer.
Neurofibromatose er normalt godartet og kan opdeles i to grupper:
- Neurofibromatosis type 1: forårsaget af mutationer i kromosom 17, der reducerer produktionen af neurofibromin, et protein, der anvendes af kroppen for at forhindre indtrængen af tumorer. Denne type neurofibromatose kan også forårsage tab af syn og impotens;
- Neurofibromatosis type 2: forårsaget af mutationer i kromosom 22, nedsættelse af produktionen af merlina, et andet protein, som undertrykker væksten af tumorer hos raske individer. Denne type neurofibromatose kan forårsage høretab.
Neurofibromatosis har ingen kur, men kan behandles med kirurgi og strålebehandling for at reducere antallet og størrelsen af tumorer.
Symptomer på neurofibromatose
Selv om det er en genetisk sygdom, som allerede er født hos personen, kan symptomerne tage år at manifestere og ikke vises på samme måde hos alle berørte mennesker.
Hovedsymptom for neurofibromatose er udseendet af bløde tumorer på huden. Afhængig af typen af neurofibromatose er andre symptomer dog:
Neurofibromatosis type 1
- Mindst 6 kaffefarvede pletter med mælk på huden, ca. 0, 5 cm;
- Sardiner i inguinalområdet og armhuler noteret op til 4 eller 5 år;
- Små knuder under huden, der opstår ved puberteten;
- Små speckles i øjens iris.
Neurofibromatosis type 2
- Udseendet af små carobs på huden, fra ungdomsårene;
- Gradvis nedsættelse af synet eller hørelsen, med tidlig kataraktudvikling;
- Balanceproblemer;
- Problemer i rygsøjlen, såsom skoliose.
Diagnosen er lavet gennem observation af huden på huden og med røntgenbilleder, tomografi og genetiske blodprøver. Denne sygdom kan også forårsage forskelle i farven mellem de to patient øjne, en ændring, der hedder heterochromi.
Lær mere om at identificere sygdommen i: Symptomer på neurofibromatose.
Hvordan er behandlingen?
Behandling for neurofibromatose kan ske gennem kirurgi for at fjerne tumorer, der forårsager pres på organer eller gennem strålebehandling for at reducere deres størrelse. Der er imidlertid ingen behandling, der garanterer helbredelse eller forhindrer udbrud af nye tumorer.
I mere alvorlige tilfælde, hvor patienten udvikler cancer, kan behandling med kemoterapi eller strålebehandling være nødvendig for maligne tumorer. Lær mere om behandling af neurofibromatose.
