Thalassemia, også kendt som Middelhavsanæmi, er en arvelig sygdom præget af en defekt i hæmoglobinsyntese, hvilket resulterer i funktionelle ændringer. Dette er fordi i thalassemier påvirkes en eller flere globinkæder bestanddel af hæmoglobin, der forstyrrer processen med at transportere oxygen til vævene.
De kliniske manifestationer af thalassæmi afhænger af antallet af berørte kæder og typen af genetisk mutation, der kan forekomme, hvilket kan føre til træthed, forsinket vækst, bleghed og hepatomegali, for eksempel.
Thalassemia er en genetisk og arvelig sygdom, ikke smitsom eller forårsaget af ernæringsmæssige mangler, men i tilfælde af nogle typer af thalassæmi kan behandlingen indebære en diæt, der passer til sagen. Se hvordan thalassemidiet er lavet.
Vigtigste symptomer
I almindelighed forårsager den mindre form for thalassæmi, som er den mildeste form af sygdommen, kun mild anæmi og pallor, som normalt ikke opfattes af patienten. Den store form, som er den stærkeste type sygdom, kan imidlertid forårsage:
- træthed;
- irritabilitet;
- Svagt immunsystem og sårbarhed mod infektioner;
- Forsinket vækst;
- Åndedræt kort eller breathless med lethed;
- bleghed;
- Manglende appetit
Desuden kan sygdommen over tid også forårsage problemer i milt, lever, hjerte og knogler, ud over gulsot, som er den gullige farve af hud og øjne.
Typer af thalassæmi
Thalassæmi er opdelt i alfa og beta ifølge den involverede globinkæde. I tilfælde af alfa-thalassemier er der et fald eller mangel på produktion af hæmoglobins alfa-kæder, mens der i beta-thalassæmi er nedsat eller manglende produktion af beta-kæder.
1. Thalassemia Alpha
Det skyldes en ændring i alfa-globin molekylet af blod hæmoglobiner og kan opdeles i:
- Alfa-thalassemisk egenskab: er karakteriseret ved mild anæmi som følge af faldet i kun en alfa-globinkæde;
- Hemoglobin H-sygdom: karakteriseret ved fraværet af produktion af 3 af de 4 alfa-globinrelaterede alfa-gener, der betragtes som en af de alvorlige former for sygdommen;
- Foster hydrops syndrom af hæmoglobin Bart's: er den mest alvorlige type thalassæmi, da det er kendetegnet ved fraværet af alfa-gener, hvilket resulterer i fostrets død selv under graviditeten;
2. Thalassemia Beta
Det skyldes en ændring i beta-globin molekylet af blod hæmoglobiner, og kan opdeles i:
- Thalassemia minor (minor) eller beta-thalassemic træk: En af de mildeste former for sygdommen, hvor personen ikke føler symptomer og derfor kun diagnosticeres efter hæmatologiske undersøgelser. I dette tilfælde anbefales det ikke at udføre specifik behandling hele livet, men lægen kan anbefale brug af folsyretilskud for at forhindre mild anæmi;
- Beta-Thalassemia Intermediate: forårsager mild til alvorlig anæmi, og det kan være nødvendigt for patienten at modtage blodtransfusioner sporadisk;
- Beta-thalassemia major eller major: det er det mest alvorlige kliniske billede af beta-thalassemier, da der ikke er nogen beta-globin produktion, og det er nødvendigt for patienten at modtage blodtransfusioner regelmæssigt for at reducere graden af anæmi. Symptomer begynder at forekomme i det første år af livet, der er karakteriseret ved plager, overdreven træthed, døsighed, irritabilitet, fremtrædende knogler i ansigtet, dårligt tilpassede tænder og hævet mave på grund af organernes stigning.
I tilfælde af thalassæmi kan major stadig se langsommere vækst end normalt, hvilket får barnet til at være lavere og slankere end forventet for alderen. Hertil kommer, at patienter, der får regelmæssig blodtransfusion, normalt angives at bruge lægemidler, som forhindrer overskydende jern i kroppen.
Hvordan foretages diagnosen?
Thalassemia-diagnosen er lavet gennem blodprøver, såsom hemogrammet, ud over hæmoglobinelektroforese, der har til formål at evaluere typen af cirkulerende hæmoglobin i blodet. Sådan fortolkes hæmoglobinelektroforese.
Genetiske tests kan også udføres for at evaluere de gener, der er ansvarlige for sygdommen, og for at differentiere typerne af thalassæmi.
Fodens test skal ikke udføres for at diagnosticere thalassemiaen, fordi ved fødslen er det cirkulerende hæmoglobin forskelligt og har ingen ændringer, idet det kun er muligt at diagnosticere thalassæmi fra den tredje måned af livet.
