genetiske sygdomme

Hurlers syndrom er en sjælden genetisk sygdom, der manifesterer sig mellem 6 og 8 måneder af barnet og kan føre til døden i alderen 10 år. Sygdommen diagnosticeres, når de første symptomer begynder at dukke op, hvilket indebærer svær vejrtrækning og feber. Dette syndrom forårsager udviklingen af ​​knogleredskaber, forandring af hornhinden, hjerteproblemer, forandring af ansigtsbenene, kort statur og intellektuel svækkelse. Barnet med Hur

Behandling for Prader-willi syndrom har til formål at reducere symptomer, da medicinske fremskridt endnu ikke har opdaget kur for denne genetiske sygdom. Behandlingen bruger følgende teknikker og foranstaltninger: Talerapi : Denne terapi giver mulighed for at lave nogle fremskridt relateret til sprog og former for kommunikation af disse personer.

Maroteaux-Lamy Syndrome eller Mucopolysaccharidosis VI er en sjælden arvelig sygdom, hvor bærerne har følgende egenskaber: Kort statur, ansigts deformationer, kort hals, tilbagevendende otitis sygdomme i luftvejene, skeletmisdannelser og muskelstivhed. Sygdommen er forårsaget af ændringer i enzymet Arylsulfatase B, som forhindrer det i at udføre sin funktion, der er at nedbryde polysaccharider, som igen akkumuleres i cellerne og udvikler symptomerne karakteristiske for sygdommen. Pati

Snedkerens syndrom er en sjælden genetisk sygdom, der er blandt de gruppe af forstyrrelser af acrocephalopolisindactyly . Personer med dette syndrom genkendes af den flade kraniet, ejendommelig ansigt, forkortelse af fingre og tæer, som normalt limes til hinanden, misdannelser i underarmene, ekstra fingre, mental retardation og motoriske vanskeligheder.

Lesch-Nyhan syndrom er en arvelig sygdom, som hovedsagelig rammer mænd, hvilket forårsager mental retardation, aggressiv adfærd, selvmililation som bidende fingre og læber og øget urinsyreproduktion, hvilket resulterer i komplikationer som nyresten og gigtartritis. Ved fødslen er børn med lesch-nyhan syndrom tilsyneladende normale, men i de første måneder af livet kan de opleve episoder med opkastning og fjerne orangefarvede krystaller i urinen. Og selv

Tourette syndromets tics er mere komplekse end det enkle blinke i øjet. De mest komplekse tics omfatter stansning og sparking, grunting og humming, og høj vejrtrækning. Tidlig diagnose kan hjælpe forældre med at forstå, at adfærd ikke er frivillig eller ondsindet, og at de ikke kontrolleres af straf. Mange