Lesch-Nyhan syndrom er en arvelig sygdom, som hovedsagelig rammer mænd, hvilket forårsager mental retardation, aggressiv adfærd, selvmililation som bidende fingre og læber og øget urinsyreproduktion, hvilket resulterer i komplikationer som nyresten og gigtartritis.
Ved fødslen er børn med lesch-nyhan syndrom tilsyneladende normale, men i de første måneder af livet kan de opleve episoder med opkastning og fjerne orangefarvede krystaller i urinen.
Og selvom denne sygdom ikke har nogen kur, kan symptomerne afhjælpes ved at administrere lægemidler, som nedsætter koncentrationen af urinsyre i blodet, der forhindrer nyreskomplikationer. Brugen af splinter på albuer og kørestole kan reducere alvorligheden af lemlæstelsen, i de mest alvorlige tilfælde er tandudtræk indikeret.
Molekylære genetiske teknikker kan være nyttige til diagnosticering af både syge individer og dem, der har det berørte gen, men har ikke udviklet sygdommen, og i sådanne tilfælde kan genetisk rådgivning forhindre opfattelsen af børn med denne sygdom.
Diagnosen af denne sygdom er enkel, idet den er tilstrækkelig til observation af symptomerne og blodprøven, der angiver mængden af urinsyre i blodet, men symptomerne bliver kun tydeligere fra det første år.
