Angelman syndrom er en genetisk og neurologisk sygdom præget af kramper, afbrydede bevægelser, intellektuel retardation, manglende tale og overdreven latter. Børn med dette syndrom har en stor mund, tunge og kæbe, en lille pande og er normalt blonde og blåøje.
Årsagerne til Angelman syndrom er genetiske og er relateret til et problem på kromosom 15, såsom i Prader-Willi syndrom.
Angelman syndrom har ingen kur, men der er behandling for at mindske symptomerne og forbedre livskvaliteten.
Symptomer på Angelman syndrom
Symptomerne på Angelman syndrom kan være:
- Alvorlig mental retardation;
- Manglende sprog, uden eller mindre brug af ord;
- Hyppige anfald;
- Hyppige latter episoder;
- Manglende evne til at koordinere bevægelser eller ryste lemmer
- microcephaly;
- Hyperaktivitet og uopmærksomhed
- Søvnforstyrrelser;
- Øget følsomhed over for varme
- Attraktion og fascination med vand;
- skelen;
- Kæbe og tunge ud;
- Spændte tænder;
- Baba hyppig.
Et kendetegn ved det almindelige Angelman-syndrom er, at børn griner og venter deres hænder, hvilket også sker i spændingstider.
Diagnose af Angelman Syndrome
Diagnosen af Angelman Syndrome gøres ved at evaluere kombinationen af symptomer som alvorlig mental retardation, ukoordinerede bevægelser, beslaglæggelse og glædelig ansigt.
Udførelse af et elektroencefalogram kan være nyttigt for at bekræfte diagnosen, såvel som genetiske eller molekylære tests.
Behandling af Angelman syndrom
Behandlingen af Angelman Syndrome helbreder ikke sygdommen, men det hjælper med at reducere symptomerne fra patienterne.
Konvulsive anfald kan styres gennem antikonvulsive lægemidler, såsom valproat eller carbamazepin. Melatonin kan bruges til at kontrollere søvncyklussen.
Fysioterapi i Angelman syndrom anbefales, som det er tale terapi eller ergoterapi, at forbedre sprogets evne, kontrol med ufrivillige bevægelser og intellektuel retardation.
