Cutis Laxa har ingen kur og behandlingen er kun udført for at behandle symptomer og forhindre komplikationer. Denne sygdom kan være medfødt eller erhvervet gennem hele livet, og diagnosen er lavet gennem den kliniske evaluering af symptomerne.
Cutis Laxa er en sygdom præget af mangler i bindevæv, et materiale, der fylder mellemrummet mellem cellerne, hvilket giver struktur og støtte til kroppens organer og væv. Dens symptomer afhænger af sygdommens form og sværhedsgrad, men dets hovedkarakteristik er meget løs, slap og rynket hud.
Symptomer på Cutis Laxa
Symptomerne på Cutis Laxa afhænger af sygdommens type og sværhedsgrad, men er normalt:
- Slap hud, rynker og ingen elasticitet;
- Øjne brede fra hinanden og lave;
- Fingre meget lange, tynde og buede;
- Øre misdannelser;
- Misdannelse af blodkar
- Hjertet vokset;
- Muskel- og knoglesvaghed;
- Løse led, med stor elasticitet;
- Mental retardation.
Ansigts, arme, ben og maves hud påvirkes normalt, så personen bliver ældre. I Cutis Laxa forekommer granulomatøse læsioner røde eller lilla i hudens folder, der er karakteriseret ved tilstedeværelsen af hærde og smertefrie plaques hovedsageligt i inguinalområdet og underarmene.
Diagnose af Cutis Laxa
Diagnosen Cutis Laxa fremstilles hovedsageligt gennem den kliniske vurdering af patientens symptomer og historie. Desuden kan lægen også bestille en hudbiopsi, for at evaluere vævsændringer og bekræfte diagnosen. Test som ekkokardiografi og røntgen i ryggen kan også bruges til at vurdere om der er indre organer, der er ramt af sygdommen, og hvor alvorlige læsionerne er.
Men det er svært at kende typen Cutis Laxa, da det er nødvendigt at lave en genetisk kortlægning i specialiserede klinikker for at identificere sygdommens subtype.
Cutis Laxa Behandling
Cutis Laxa har ingen kur og behandling er udført for at kontrollere de viste symptomer, men i mere alvorlige tilfælde kan denne sygdom føre til døden. Under operationen er det normalt nødvendigt med kirurgi for at korrigere knoglefejl, brok eller fjerne overskydende hud, men disse problemer opstår ofte igen.
Livslang opfølgning med kardiolog og pulmonologist er også påkrævet for at forebygge og behandle alvorlige sygdomme, som opstår i hjertet og lungerne, såsom aneurysm og lungeemfysem. Lær om disse sygdomme i: Symptomer, årsager og behandling af aorta-aneurisme.
Årsager til Cutis Laxa
Hovedårsagen til Cutis Laxa er den genetiske arv, når barnet arver et defekt gen fra forældrene og allerede er født af sygdommen. Det kan dog også erhverves i hele livet, normalt forbundet med sygdomme som myelom, lymfom, cøliaki, lupus og rheumatoid arthritis, men der er stadig ingen klar årsag til dens udvikling.
