Charcot-Marie-Tand-sygdom er en neurologisk og degenerativ sygdom, der påvirker kroppens nerver og led, hvilket medfører vanskeligheder eller umulighed at gå og svage for at holde genstande med hænderne.
Ofte skal de, der har denne sygdom, bruge en kørestol, men kan leve mange år og have deres intellektuelle kapacitet opretholdt. Behandling kræver medicin og fysioterapi for livet.
Hvordan det manifesterer sig
Tegn og symptomer, der kan indikere Charcot-Marie-Tooth sygdom omfatter:
- Ændringer i fødderne som kurven på foden meget skarpt opad og fingrene i klo;
- Nogle mennesker har svært ved at gå, med hyppige fald på grund af manglende balance, hvilket kan føre til ankelforstuvning eller brud; andre kan ikke gå;
- Bevæbninger i hænder;
- Vanskeligheder med at koordinere håndbevægelser, hvilket gør det svært at skrive, knap tøj eller lave mad;
- Svaghed og hyppig træthed
- Lumbal rygsmerter og skoliose findes også;
- Muskler af atrofierede ben, arme, hænder og fødder;
- Mindsket følsomhed og temperaturforskel i ben, arme, hænder og fødder;
- Klager som smerte, kramper, prikkende og følelsesløshed i kroppen er almindelige på daglig basis.
Det mest almindelige er, at barnet udvikler sig normalt, og forældrene er ikke mistænkelige for noget, indtil omkring 3 år begynder de første tegn at forekomme med svaghed i benene, hyppige fald, tab af objekter, nedsat muskelvolumen og andre signaler angivet ovenfor.
Hvordan er behandlingen færdig?
Behandling af Charcot-Marie-Tandsygdom bør styres af neurologen, og medicin kan indikeres for at hjælpe med at behandle symptomerne, da denne sygdom ikke har nogen kur. Andre former for behandling omfatter neurofysioterapi, hydroterapi og ergoterapi, som for eksempel kan lindre ubehag og forbedre det daglige liv.
Normalt har personen brug for en kørestol, og der kan angives lille udstyr til at hjælpe personen til at børste tænderne, at klæde sig og spise alene. Nogle gange kan der være behov for fælles operationer for at forbedre brugen af disse små udstyr.
Der er flere lægemidler, der er kontraindiceret til mennesker, der har Charcot-Marie-Tooth sygdom, fordi de forværrer symptomerne på sygdommen, og derfor bør medicinernes behandling kun ske under lægelig rådgivning og med viden fra neurologen.
Derudover bør ernæringen angives af en ernæringsekspert, fordi der er fødevarer, der forværrer symptomerne, mens andre hjælper med behandling af sygdommen. Selen, kobber, vitaminer C og E, liposyre og magnesium bør indtages dagligt ved indtagelse af fødevarer som nødder, lever, korn, nødder, appelsin, citron, spinat, tomat, ærter og mejeriprodukter, for eksempel.
Hovedtyper
Der er flere forskellige typer af denne sygdom, og så er der visse forskelle og særegenheder mellem hver patient. Hovedtyperne, fordi de er de mest almindelige, er:
- Type 1: er karakteriseret ved ændringer i myelinkappen, som dækker nerverne, hvilket forsinker transmissionen af nerveimpulser;
- Type 2 : er karakteriseret ved ændringer, der beskadiger axoner;
- Type 4 : kan påvirke både myelinskede og axoner, men hvad der differentierer det fra andre typer er, at det er autosomalt recessivt;
- Type X : er karakteriseret ved ændringer i X-kromosomet, der er mere alvorlige hos mænd end hos kvinder.
Denne sygdom skrider langsomt og progressivt, og dens diagnose er normalt lavet i barndommen eller indtil 20 år gennem en genetisk test og undersøgelsen af elektrometomyografi, som anmodet af neurologen.
