Pompe sygdom er en sjælden neuromuskulær lidelse af genetisk oprindelse, der forårsager muskel svaghed og kan manifestere i de første 12 måneder af livet eller senere i barndommen eller ungdommen.
Selv om Pompes sygdom altid er karakteriseret ved en muskelsvigt, der påvirker evnen til at understøtte hjerte- og respiratorisk funktion, varierer symptomerne meget fra patient til patient, især afhængigt af det stadium, hvor sygdommen begynder at manifestere sig.
Pompes sygdom kan karakteriseres så tidligt eller sent, baseret på alderen af de første symptomer (før eller efter 12 måneders levetid) og tilstedeværelsen eller fraværet af hjerteproblemer. Den forsinkede form involverer ikke hjerteændringer og har generelt en langsommere udvikling, der kan fremkomme til enhver tid fra tidlig barndom til voksenalder.
Behandling for Pompes sygdom
Behandlingen af Pompes sygdom er specifik, og det gøres ved anvendelse af det enzym, som patienten ikke producerer, enzymet af alfaglicosidade, der nedbryder det akkumulerede glykogen, der forhindrer udviklingen af muskelskade.
Enzymapplikation udføres direkte i venen hver 15. dag. Dosis beregnes efter patientens vægt.
Resultaterne bliver bedre, jo tidligere diagnosticeringen er foretaget og behandlingen gennemføres, hvilket naturligt reducerer cellulær skade forårsaget af ophobning af glycogen, som er irreversibel og således vil patienten få en bedre livskvalitet.
Fysioterapi til Pompe sygdom
Fysioterapi til Pompes sygdom er en vigtig del af behandlingen og tjener til at styrke og øge muskel udholdenhed, som skal styres af en specialiseret fysioterapeut.
Det er meget vigtigt den komplementære behandling med taleterapeut, pulmonolog og kardiolog og psykolog sammen i et tværfagligt team.
Symptomer på Pompes sygdom
Symptomer på tidlig pompesygdom
Symptomerne på tidlig Pompe sygdom diagnosticeres hos spædbørn. Symptomerne i disse tilfælde forekommer normalt omkring to måneder, og diagnosen Pompe laves i gennemsnit tre måneder senere for at præsentere:
- Progressiv muskelsvaghed
- Manglende fasthed i nakken
- Dårlig motor udvikling for alder
- Stor tunge, som normalt ikke passer ind i munden
- Manglende refleks
- Progressiv respiratorisk svaghed med udvikling af respirationsinsufficiens
- Hyppige respiratoriske infektioner
- Død på grund af kardiorespiratorisk insufficiens, normalt før det første år af livet
- Stort hjerte (kardiomegali) med venstre ventrikulær hypertrofi
- Svært at sluge
- Stor lever
Symptomer på sen Pompe sygdom
Symptomerne på sen Pompe-sygdom er mindre aggressive, og sygdommen har tendens til at udvikle sig langsomt, med sværhedsgrad og række symptomer meget variable. Symptomer på Pompes sygdom kan omfatte:
- Progressiv muskelsvaghed
- Ustabil gang, tiptoe
- Lændesmerter
- Deep sen reflekser reduceret
- Vanskeligheder klatrer trapper
- Winged scapula (meget tydelig scapula ude af ryggen)
- Gowers underskrift (håndstøtte til at "klatre" ens egen krop, når den sænker)
- Forsinkelse i motorudvikling hos børn
- Tilstedeværelse af lordose og skoliose
- Vanskeligheder med at trække vejret
- Respiratorisk insufficiens
- Søvnapnø
- Respiratoriske infektioner
- Vanskeligheder ved at spise og sluge
- Forstørret lever
- Morgen hovedpine
- Dagtid søvnighed
Diagnose af Pompe sygdom
Diagnostisk undersøgelse af Pompes sygdom udføres gennem muskelbiopsi og bekræftes, når der er cellulær skade på grund af akkumulering af glykogen i muskelvæv.
De karakteristiske symptomer på Pompes sygdom giver en anelse, men diagnosen bekræftes kun ved biopsi, selv om andre mindre invasive diagnostiske metoder er ved at blive undersøgt.
Det er muligt at foretage diagnosen hos barnet, mens den stadig er i svangerskab, gennem amniocentese. Denne undersøgelse skal ske i tilfælde af forældre, der allerede har haft et barn med Pompe-sygdom, eller når en af forældrene har sygdoms sene form. DNA-testen kan også anvendes som en understøttelsesmetode ved diagnosen Pompe-sygdom.
En film kaldet ekstreme beslutninger er baseret på en sand historie om pompe sygdom.
