Tetra-Amelia syndrom er en meget sjælden genetisk sygdom, der får barnet til at blive født uden arme og ben og kan forårsage andre misdannelser i skelet, ansigt, hoved, hjerte, lunger, nervesystem eller kønsorganer.
Denne genetiske forandring kan diagnosticeres selv under graviditeten, og derfor afhænger obstetrikeren af en abort, afhængigt af sværhedsgraden af de identificerede misdannelser, da mange af disse misdannelser kan bringe barnets liv i fare efter fødslen.
Selv om der ikke er nogen kur, er der nogle tilfælde, hvor barnet kun er født med fravær af de fire lemmer eller med milde misdannelser, og i disse tilfælde kan det være muligt at opretholde en passende livskvalitet.
Vigtigste symptomer
Ud over fraværet af ben og arme kan Tetra-Amelia syndrom forårsage mange andre misdannelser i forskellige dele af kroppen, såsom:
Kraniet og ansigtet
- grå stær;
- Meget små øjne;
- Meget lave eller fraværende ører;
- Næse meget ude eller fraværende;
- Cleft gane eller kløvlæbe.
Hjerte og lunger
- Reduceret lungestørrelse;
- Membranændringer;
- Kardiale ventrikler ikke adskilt
- Mindskelse af den ene side af hjertet.
Kønsorganer og urinveje
- Manglende nyre
- Æggestokke ikke veludviklede;
- Fravær af anus, urinrør eller vagina;
- Tilstedeværelse af et hul under penis;
- Lav kønsorganer.
skelet
- Fravær af hvirvler;
- Små eller fraværende hofteben;
- Manglende ribben.
I hvert tilfælde er de fremlagte misdannelser forskellige, og derfor varierer den gennemsnitlige levetid og livsrisikoen fra barn til barn.
Men mennesker, der er ramt af samme familie, har normalt meget lignende misdannelser.
Hvorfor sker syndromet?
Der er stadig ingen specifik årsag til alle tilfælde af Tetra-Amelia syndrom, men der er mange tilfælde, hvor sygdommen opstår gennem en mutation i WNT3-genet.
WNT3-genet er ansvarlig for at producere et protein, der er vigtigt for udviklingen af lemmer og andre kropssystemer under drægtigheden. Således, hvis en ændring i dette gen opstår, produceres proteinet ikke, hvilket resulterer i fravær af arme og ben, såvel som andre misdannelser relateret til manglende udvikling.
Hvordan er behandlingen færdig?
Der er ingen specifik behandling for Tetra-Amelia syndrom, og i de fleste tilfælde overlever ikke babyen mere end et par dage eller måneder efter fødslen på grund af misdannelser, som hæmmer væksten og udviklingen.
Men i tilfælde, hvor barnet overlever, går behandlingen normalt gennem operationer for at rette op på nogle af de fremlagte misdannelser og forbedre livskvaliteten. For fravær af lemmer er specielle kørestole normalt brugt, flyttet af bevægelser af hoved, mund eller tunge.
I næsten alle tilfælde er det nødvendigt at hjælpe andre mennesker med at udføre dagliglivsaktiviteter, men nogle vanskeligheder og forhindringer kan overvindes med ergoterapi-sessioner, også personer med syndrom, der kan bevæge sig uden brug af kørestol.
