Treacher Collins syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der er karakteriseret ved dårligt formet hoved og ansigt, og efterlader personen med hængende øjne og en decentraliseret kæbe.
På grund af dårlig knogledannelse kan mennesker med dette syndrom have meget svært at høre, trække vejret og spise, men Treacher Collins syndrom øger ikke risikoen for død og påvirker ikke centralnervesystemet, hvilket gør det muligt at udvikle hvis det normalt gives.
Årsager til Treacher Collins syndrom
Dette syndrom skyldes hovedsageligt mutationer i TCOF1-genet, der er placeret på kromosom 5, som koder for et protein med vigtige funktioner ved opretholdelsen af celler afledt af neuralkammen, som er cellerne, der vil danne knoglerne i øret, ansigtet og ørerne, i de første uger af embryo udvikling.
Treacher Collins syndrom er en genetisk sygdom, autosomal dominerende, så sandsynligheden for at opdrage sygdommen er 50%, hvis en af forældrene har dette problem.
Mulige symptomer
Symptomer på Treacher Collins syndrom omfatter:
- Faldte øjne, sprækker i læben eller mundens tag
- Fremtrædende ører;
- Manglende øjenvipper
- Progressivt høretab;
- Fravær af nogle ben i ansigtet, som æble i ansigt og kæbe;
- Vanskeligheder med at tygge
- Åndedrætsproblemer.
På grund af de åbenlyse deformationer forårsaget af sygdommen, kan der være psykologiske symptomer, såsom depression og irritabilitet, der opstår skiftevis og kan løses med psykoterapi.
Hvordan er behandlingen færdig?
Behandlingen skal ske i overensstemmelse med de enkelte personers særlige symptomer og behov, og selv om der ikke er nogen kur mod sygdommen, kan operationer udføres for at omorganisere ansigtsbenene, forbedre æstetik og funktionalitet hos organerne og af sanserne.
Hertil kommer, at behandlingen af dette syndrom også består i at forbedre de mulige respiratoriske komplikationer og fodringsproblemer, der opstår på grund af ansigtsdeformationer og hypopharyngeal obstruktion af tungen.
Det kan således også være nødvendigt at udføre en trakeostomi for at opretholde en tilstrækkelig luftvej eller en gastrostomi, som vil sikre en god kalorieindtagelse.
I tilfælde af høretab er diagnosen meget vigtig, så den kan korrigeres ved hjælp af f.eks. Proteser eller kirurgi.
