Hæmofili er en genetisk og arvelig sygdom, det vil sige, det overføres fra forældre til børn, der er kendetegnet ved en øget risiko for langvarig blødning, som kan være ekstern med sår og udskæringer, der ikke stopper blødning eller indre blødende tandkød, i næsen, i urinen eller i afføringen, eller for eksempel hæmatomer af kroppen.
Dette skyldes, at personen med hæmofili er født med en mangel eller lav aktivitet af faktor VIII eller faktor IX i blodet, hvilket er afgørende for koagulation forårsaget af genetiske ændringer, som forstyrrer produktionen af disse proteiner og forårsager hæmofili type A eller type B.
Selv om det ikke har nogen kur, har denne sygdom behandling, som sker med periodiske injektioner med den koagulationsfaktor, der mangler i kroppen, for at forhindre blødning eller når der er blødninger, som skal løses hurtigt. Få flere oplysninger om, hvordan hæmofili behandling er færdig.
1. Der er 2 typer hæmofili.
SANDHED . Hæmofili kan forekomme i 2 former, som på trods af at præsentere lignende symptomer, skyldes mangel på forskellige blodkomponenter:
- Hæmofili A: er den mest almindelige type hæmofili, der er kendetegnet ved mangel i koagulationsfaktor VIII;
- Hemofili B: forårsager ændringer i produktionen af faktor IX af koagulering, også kendt som julesygdom.
Koblingsfaktorer er proteiner, der er til stede i blodet, som aktiveres, når blodkaret brister, så blødningen er indeholdt. Derfor har personer med hæmofili lider af blødninger, der tager meget længere tid at blive kontrolleret.
Der er mangler ved andre koagulationsfaktorer, som også forårsager blødning og kan forveksles med hæmofili, såsom faktor XI-mangel, der almindeligvis er kendt som type C hæmofili, men forskellig i den type genetiske ændring og form for transmission.
2. Hæmofili er mere almindelig hos mænd.
SANDHED . Koagulationsfaktorer, der mangler hæmofili, er til stede på X-kromosomet, som er unikt i mand og dobbelt i kvinde. For at få sygdommen skal man således kun modtage 1 påvirket X-kromosom fra moderen, mens hun for en kvinde skal udvikle sygdommen, må modtage de 2 berørte kromosomer fra faderen og moderen, hvilket er vanskeligere.
Hvis kvinden kun har 1 påvirket X-kromosom, der er arvet fra en af forældrene, vil hun være bærer, men udvikler ikke sygdommen, fordi det andet X-kromosom kompenserer for manglen, men har 25% chance for at få et barn med dette sygdom.
3. Hæmofili er altid arvelig.
MYTH . I ca. 30% af tilfælde af hæmofili er der ingen familiehistorie af sygdommen, som kan være resultatet af en spontan genetisk mutation i personens DNA.
I dette tilfælde anses det, at personen har erhvervet hæmofili, men det kan alligevel overføre sygdommen til børnene såvel som enhver anden person med hæmofili.
4. Hæmofili er smitsom.
MYTH . Hæmofili er ikke smitsom, selvom der er direkte kontakt med blodet af en person, der bærer det eller endda en transfusion, da dette ikke forstyrrer dannelsen af blodet af hver person ved knoglemarven.
5. Blodprøve bekræfter hæmofili.
SANDHED . Diagnosen af hæmofili er lavet af hæmatologen, der beder om tests, som evaluerer koagulation og blodkomponenter, såsom koagulationstid, koagulationsfaktorer og mængden af disse faktorer i blodet, og evalueringen skal udføres hver gang der er let blødning historie eller uden tilsyneladende grund.
Denne diagnose kan laves i alle aldre og kan gøres selv i moderens livmoder ved at udtage biopsiprøver fra chorionisk villi, amniocentese eller cordocentese, hvorigennem barnets DNA kan analyseres.
6. Hæmofili er altid alvorlig.
MYTH . Der er 3 trin for hæmofili, alt efter sværhedsgraden af blodændringer og blødninger:
- Mild hæmofili : hvor funktionen af koagulationsfaktorer kun er nedsat (aktivitet mellem 5 og 40%) og har ringe risiko for blødning, mere tilstede ved kirurgi, ulykker eller dental udvinding, for eksempel;
- Moderat hæmofili : har et signifikant fald i koagulationsfaktorer (aktivitet mellem 2 og 5%), der er mere tilbøjelige til at have spontan blødning, såsom udseende af intramuskulært hæmatom eller led, for eksempel;
- Alvorlig hæmofili : Koagulationsfaktorer er stort set fraværende (aktivitet mindre end 1%), og der er store chancer for blødning, især i hud, led og muskler som følge af slagtilfælde eller spontant, som forekommer ca. 2 til 5 gange pr. måned.
Den mere alvorlige hæmofili, jo tidligere er det normalt opdaget, og generelt kan mennesker med mild hæmofili kun opdage sygdommen i voksenalderen, eller endda finde ud af, mens moderat hæmofili diagnosticeres hos børn omkring 6 år. alder og svær hæmofili opdages normalt i de første måneder af livet.
7. Den person med hæmofili kan have et normalt liv.
SANDHED . I dag, i forebyggende behandling, med udskiftning af koagulationsfaktorer, kan personen med hæmofili føre et normalt liv, herunder at dyrke sport.
Udover behandling til forebyggelse af ulykker kan behandling udføres ved blødning ved injektion af koagulationsfaktorer, hvilket letter blodpropper og forhindrer alvorlig blødning og udføres i henhold til hæmatologens råd.
Hertil kommer, at hver gang personen skal udføre en form for kirurgisk indgreb, herunder dental ekstraktioner og fyldninger, er det nødvendigt at lave doser til forebyggelse.
Hæmofili blev kendt som en sygdom af konger.
SANDHED . Denne sygdom var meget almindelig hos europæiske kongelige familier, da det var almindeligt for ægteskabet mellem slægtninge, hvilket øger chancerne for, at de berørte gener bliver overført gennem generationerne.
Den første beretning om denne sygdom var i en russisk kejserlig familie fra Romanov-dynastiet, hvor legenden stammer fra, at helbrederen Rasputin helbrede tronens arving, prins Alexei, som bare er en legende, da der stadig ikke er nogen kur for hæmofili.
9. Hæmofiliac bør ikke tage ibuprofen.
SANDHEDEN. Medikamenter som Ibuprofen eller acetylsalicylsyre bør ikke indtages af personer diagnosticeret med hæmofili, fordi de kan forstyrre blodproppens proces og kan favorisere blødning, selvom størkningsfaktoren er blevet anvendt.
10. Den person med hæmofili kan ikke have børn.
MYTE. Mennesker, der er diagnosticeret med hæmofili, hvad enten de er mænd eller kvinder, kan have børn, men det er nødvendigt at overveje nogle ting, før de planlægger graviditet, såsom:
- Muligheden for at have et hæmofiliært barn, som normalt er ca. 50%, når en forælder er hæmofiliac;
- Konsekvenserne af sygdommen for barnet;
- Hvordan hæmofili behandling er færdig og tilhørende omkostninger;
- Hvordan graviditet og fødsel planlægning bør gøres for at reducere risici for både moderen, den hæmofile og babyen.
Fra forældrenes vurdering af disse faktorer kan man planlægge graviditeten, hvis dette er viljen. I de fleste tilfælde vælger parret at vedtage et barn eller udføre in vitro-befrugtningsteknikker, såsom:
- In vitro befrugtning med præimplantationsdiagnose, hvor kvindens æg befrugtes med sperma fra partneren og i den første udviklingsfase, analyseres embryonerne, og kun de, der ikke har hæmofili-genet, implanteres i kvindens livmoder;
- In vitro befrugtning med æg doneret af en sund kvinde, der ikke har hæmofili, hvilket sikrer, at barnet ikke har hæmofili og ikke bærer genet.
Ud over disse teknikker er det muligt at vælge sperm udvælgelse, det vil sige fra analysen af sperma hos manden, er valgt spermatozoer, der kun har et X-kromosom, hvilket sikrer, at et kvindelig barn bliver dannet, der kan være en bærer eller ej af hæmofili. Den høstede sæd befrugtes og genimplanteres i livmoderen.
11. Hæmofiliac kan ikke lave tatoveringer eller operationer.
MYTE. Den person, der er diagnosticeret med hæmofili, uanset type og sværhedsgrad, kan gøre tatoveringer eller kirurgiske indgreb, men henstillingen er, at de kommunikerer deres tilstand til den professionelle og administrerer koaguleringsfaktoren før proceduren, for eksempel undgå stor blødning.
Derudover rapporterede nogle mennesker med hæmofili i tilfælde af tatoveringer, at helingsprocessen og smerten efter proceduren var mindre, da de anvendte faktoren, inden de gennemførte tatoveringen. Det er også vigtigt at kigge efter en virksomhed, der er reguleret af ANVISA, ren og med sterile og rene materialer, hvilket undgår enhver risiko for komplikation.
