Knoldsklerose er en sjælden genetisk sygdom, der er kendetegnet ved den unormale vækst af godartede tumorer i forskellige organer i kroppen såsom hjernen, nyrerne, øjnene, lungerne, hjertet og huden, hvilket forårsager symptomer såsom epilepsi, udviklingsforsinkelse eller nyrecyster, afhængigt af den berørte region.
Denne sygdom har ingen kur, men den kan behandles med midler til at reducere symptomer, såsom anti-anfaldsmedicin, for eksempel med psykologi, fysioterapi eller ergoterapisessioner for at forbedre livskvaliteten.
Vigtigste symptomer
Knoldsklerose er normalt kendetegnet ved mental mangel, epilepsi og udseendet af læsioner i ansigtet, idet disse symptomer er hyppigere og indikerer tuberøs sklerose. Imidlertid kan andre tegn og symptomer bemærkes afhængigt af sværhedsgraden af sklerose, og hvor læsionerne vises, som også er kendt som godartede tumorer, hvoraf de vigtigste er:
- Lyse pletter på huden
- Hudvækst under eller omkring neglen;
- Læsioner i ansigtet, der ligner acne;
- Rødlige pletter på huden, som kan øges i størrelse og blive tykkere;
- Udviklingsforsinkelse og indlæringsvanskeligheder
- Hyperaktivitet og / eller aggressivitet;
- Skizofreni eller autisme;
- Ændring i puls
- Følelse af åndenød og smerter i brystet;
- Hævelse af hænder, fødder og ankel.
Sværhedsgraden af symptomer varierer alt efter placeringen af læsionerne og betragtes som mere alvorlig, når de udvikler sig i hjernen og hjertet.
Symptomerne på tuberøs sklerose identificeres normalt i barndommen gennem vurderingen af de tegn og symptomer, der præsenteres af barnet og tests, såsom genetisk undersøgelse, kranietomografi og magnetisk resonansbilleddannelse.
Hvordan behandlingen udføres
Behandlingen af tuberøs sklerose sigter mod at mindske symptomerne og forbedre patientens livskvalitet. Det er således vigtigt, at personen følges op og har regelmæssige konsultationer med neurologen, nefrologen eller kardiologen, så det er muligt at starte den mest passende behandling.
I nogle tilfælde kan behandling udføres med medicin mod anfald, såsom Valproate, Carbamazepine eller Phenobarbital, for at forhindre anfald eller andre midler, såsom Everolimo, som forhindrer vækst af tumorer i hjernen eller nyrerne, for eksempel. I tilfælde af tumorer, der vokser på huden, kan lægen ordinere brugen af en salve for at reducere tumorenes størrelse.
Derudover er fysioterapi, psykologi og ergoterapi afgørende for at hjælpe den enkelte bedre med at håndtere sygdommen og få en bedre livskvalitet.
Hjalp denne information?
Ja Nej
Din mening er vigtig! Skriv her, hvordan vi kan forbedre vores tekst:
Nogen spørgsmål? Klik her for at blive besvaret.
E-mail, hvor du vil modtage et svar:
Tjek den bekræftelses-e-mail, vi sendte dig.
Dit navn:
Årsag til besøg:
--- Vælg din grund --- Sygdom Lev bedre Hjælp en anden person Få viden
Er du sundhedspersonale?
NejLægeFarmaceutiskSygeplejerskeNæringsekspertBiomedicinskFysioterapeutSkønhedsperson
Bibliografi
- MACIEL, Ana Carla S.; CUNALI, Valéria C. A. Knoldsklerose: sagsrapport og litteraturstudie. Pædiatrisk bopæl. Bind 5. 2 udg. 78-81, 2015
- MASCARENHAS, Maria Inês; JANEIRO, Maria Carlos; VIL, Barbara. Knoldsklerose: To tilfælde af en sjælden sygdom. Rev Clin Hosp Prof Dr Fernando Fonseca. Bind 2. 1 udgave; 33-36, 2014
