Genetisk rådgivning er en multiprofessionel og tværfaglig proces udført med det formål at identificere sandsynligheden for forekomst af en bestemt sygdom og chancerne for at blive overført til familiemedlemmerne. Denne undersøgelse kan udføres af bæreren af en bestemt genetisk sygdom og af slægtninge og fra analysen af de genetiske egenskaber, er det muligt at definere forebyggelsesmetoder, risici og behandlingsalternativer.
Genetisk rådgivning udføres oftest i tilfælde af kræft for at kontrollere mutationen i forbindelse med kræftformen og muligheden for overførsel til fremtidige generationer samt muligheden for at opstå kræft og de mulige risici.
Hvad består genetisk rådgivning af?
Genetisk rådgivning består i at udføre tests, der kan opdage genetiske sygdomme. Det kan være retrospektivt, når der er mindst to personer i familien, der er bærere af sygdommen, eller potentielle, når der ikke er mennesker med sygdommen i familien, og det er gjort for at kontrollere, om der er en chance for at udvikle en genetisk sygdom.
Denne proces er opdelt i tre faser, hvoraf den første er en anamnese, hvor personen udfylder et spørgeskema, anden fase de fysiske, psykologiske og laboratorieprøver for at kontrollere tegn på enhver genetisk sygdom og mulige mutationer, og det sidste trin er udarbejdelsen af diagnostiske hypoteser baseret på resultatet af analysen af spørgeskemaet og eksamenerne. Se trinene i genetisk rådgivning.
Prænatal genetisk rådgivning
Genetisk rådgivning kan udføres i prenatal pleje og er indiceret hovedsageligt i tilfælde af alderdomsgraviditeter, kvinder med sygdomme, som kan påvirke embryonets udvikling og hos par med familiebinder, som fætre. Prænatal genetisk rådgivning er i stand til at identificere tromomi af kromosom 21, som karakteriserer Downs syndrom, som kan hjælpe med familieplanlægning. Lær alt om Downs syndrom.
Folk, der ønsker at lave genetisk rådgivning, bør søge en klinisk genetiker, hvem er lægen ansvarlig for rådgivning af genetiske tilfælde.
