Sådan identificeres og diagnostiseres hæmofili

Hæmofili, som er en genetisk og arvelig sygdom, forårsager ændringer i blodkoagulationen og forårsager derfor symptomer som:

• Lilla pletter på huden;
• Hævelse og smerter i leddene;
• Spontan blødning, uden tilsyneladende grund, som f.eks. I tyggegummi eller næse;
• Blødning, der er svært at stoppe efter en simpel udskæring eller operation
• Overdreven og langvarig menstruation.

Jo mere alvorlige typen af ​​hæmofili er, desto større er antallet af symptomer og jo tidligere de ser ud, derfor er alvorlig hæmofili normalt opdaget hos barnet i de første par måneder af livet, mens moderat hæmofili normalt er mistænkt omkring 5 år, eller når barnet begynder at gå og spille.

Imidlertid kan mild hæmofili kun opdages i voksenalderen, når personen lider af et alvorligt slag eller efter procedurer som tandudvinding, hvor blødning er over normal. For bedre at forstå, hvad der forårsager og de vigtigste typer af denne sygdom, tjek myter og sandheder om hæmofili.

Sådan bekræftes diagnosen

Diagnosen af ​​hæmofili er lavet efter en evaluering foretaget af hæmatologen, som beder om tests, der vurderer blodets evne til at koagulere, såsom koagulationstid, som kontrollerer den tid blodet tager for at danne en blodproppe og doseringen af ​​tilstedeværelsen af ​​faktorer koagulation og blodniveauer.

Stollingsfaktorerne er essentielle blodproteiner, som træder i aktion, når der er noget blødning, så det kan stoppe. Fraværet af nogen af ​​disse faktorer forårsager sygdomme, som i type A hæmofili, som skyldes fravær eller reduktion af faktor VIII eller type B hæmofili, hvor faktor IX er mangelfuld.

Der er mangler ved andre koagulationsfaktorer, der også kan påvises gennem disse tests og også forårsage blødning og kan forveksles med hæmofili, såsom faktor XI-mangel, for eksempel populært kendt som hæmofili type C.

Når du har mistanke om hæmofili

Man bør være forsigtig med hæmofili, og tage eksamen når:

• Faderen eller moderen har hæmofili;
• Moderen bærer hæmofili genet;
• Barnet har symptomer der tyder på hæmofili.

I nogle tilfælde kan undersøgelsen stadig gøres i moderens livmoder, gennem biopsi af chorioniske villi eller indsamling af materiale ved amniocentese eller cordocentese.

Symptomer der tyder på en koagulationsforstyrrelse er:

Risikoen ved denne sygdom til helbred kan undgås ved behandling af hæmofili, som består af periodiske injektioner for at genoprette den koagulationsfaktor, der er mangelfuld, for at forhindre blødning eller for at stoppe en blødning, der er startet. Lær mere om, hvordan hæmofili behandling er færdig.