Den genetiske test for brystkræft har som hovedformål at verificere risikoen for at udvikle brystkræft ud over at lade lægen kende mutationen i forbindelse med kræftforandringen.
Denne type test er normalt angivet for personer, der har nære slægtninge, der blev diagnosticeret med brystkræft før 50 år, ovariecancer eller mandlig brystkræft. Prøven består af en blodprøve, der ved hjælp af molekylære diagnostiske teknikker identificerer en eller flere mutationer forbundet med brystcancer-modtagelighed, idet de vigtigste markører bliver anmodet om i BRCA1- og BRCA2-testene.
Det er også vigtigt at have regelmæssige tests og være opmærksomme på de første symptomer på sygdommen, så diagnosen er lavet i begyndelsen, og dermed indledes behandlingen. Lær hvordan du identificerer de tidlige symptomer på brystkræft.
Pris for genetisk test
Genetisk testning er dyr, fordi den er lavet ved hjælp af det nyeste udstyr med høj følsomhed og specificitet. Afhængig af det laboratorium, hvor det udføres, kan den genetiske test derfor koste mellem R $ 1500 og R $ 7, 000, 000 og er ikke inkluderet i sundhedsplanerne. Det er dog muligt at opnå tilladelse til SUS-undersøgelsen gennem godkendelse specielt.
Hvornår skal du gøre?
Den genetiske undersøgelse for brystkræft er en undersøgelse foretaget af onkologen, mastologen eller genetikeren, udført ved analyse af en blodprøve og anbefales til personer, der har familiemedlemmer diagnosticeret med brystkræft, kvindelig eller mandlig, før hun er 50 år gammel eller kræft i æggestokkene i enhver alder. Ved hjælp af denne test er det muligt at vide om der er mutationer til stede i BRCA1 eller BRCA2, og det er således muligt at verificere chancen for at udvikle brystkræft.
Normalt når mutationer er angivet i disse gener, vil personen sandsynligvis udvikle brystkræft i hele livet. Det er op til lægen at identificere risikoen for manifestation af sygdommen, så forebyggende foranstaltninger vedtages i overensstemmelse med risikoen for sygdomsudvikling.
Hvordan det er gjort
Den genetiske test for brystkræft er udført ved analysen af en lille blodprøve, som sendes til laboratoriet til analyse. For at gøre testen behøver ikke speciel forberedelse og fasting og forårsager ikke smerte, det mest der kan ske er et lille ubehag ved indsamlingstidspunktet.
Denne test har som hovedmål at evaluere BRCA1- og BRCA2-generne, som er tumor suppressor gener, det vil sige, at de forhindrer kræftcellerne i at proliferere. Men når der er en mutation i nogle af disse gener, svækkes funktionen af standsning eller forsinkelse af udviklingen af tumoren med proliferationen af tumorceller og følgelig udviklingen af cancer.
Den type metode og mutation, der skal undersøges, defineres af lægen, og følgende kan angives:
- Komplet sekventering, hvor hele genomet af personen ses, idet det er muligt at identificere alle de mutationer, den har
- Genomsekvensering, hvor kun specifikke regioner af DNA'et sekventeres, identificerende mutationer til stede i disse regioner;
- En specifik mutationssøgning, hvor lægen angiver hvilken mutation han eller hun ønsker at vide, og specifikke tests udføres for at identificere den ønskede mutation. Denne metode er mest velegnet til personer, der har familiemedlemmer med en vis genetisk ændring, der allerede er identificeret for brystkræft;
- Isoleret insertion og deletion forskning, hvor ændringer i specifikke gener er verificeret, idet denne metode er mere egnet til dem, der allerede har gjort sekventeringen, men har brug for komplementering.
Resultatet af den genetiske test sendes til lægen, og rapporten indbefatter metoden til påvisning såvel som tilstedeværelsen af generne og den identificerede mutation, hvis den er til stede. Derudover kan i afhængighed af den anvendte metode informeres i rapporten, hvor meget mutationen eller genet udtrykkes, hvilket kan hjælpe lægen med at kontrollere risikoen for at udvikle brystkræft. Lær mere om molekylær diagnostik.
Mulige resultater
Resultaterne af undersøgelsen sendes til lægen i form af en rapport, som kan være positiv eller negativ. Den genetiske test siges at være positiv, når tilstedeværelsen af en mutation er verificeret i mindst et af generne, men angiver ikke nødvendigvis, hvorvidt personen vil have kræft eller alderen hvor den kan forekomme, hvilket kræver kvantitativ testning.
Men når en mutation i BRCA1 genet detekteres, er der for eksempel en chance for op til 81% af udviklingen af brystkræft, og det anbefales, at personen udfører MRI årligt, ud over at kunne udføre mastektomi som en form for forebyggelse.
Den negative genetiske test er en, hvor der ikke blev fundet nogen mutation i de analyserede gener, men der er stadig en chance for at udvikle kræft, selvom den er meget lav, og lægeundersøgelse er nødvendig ved regelmæssige tests. Lær at kende andre tests, der bekræfter brystkræft.
