Dødelig familiær søvnløshed, også kendt under akronymet IFF, er en ekstremt sjælden genetisk sygdom, der påvirker en del af hjernen kendt som thalamus, som primært er ansvarlig for at kontrollere kroppens søvn- og vågecyklus. De første symptomer synes at være mellem 32 og 62 år, men de er hyppigere efter 50 år.
Således har mennesker med denne type lidelser mere og mere søvnbesvær ud over andre ændringer i det automatiske nervesystem, som f.eks. Er ansvarlig for at regulere kropstemperatur, vejrtrækning og sved.
Dette er en neurodegenerativ sygdom, hvilket betyder, at der over tid er færre og færre neuroner i thalamus, hvilket fører til en gradvis forværring af søvnløshed og alle relaterede symptomer, som kan komme på et tidspunkt, hvor sygdommen ikke længere tillader liv og er derfor kendt som fatal.
Vigtigste symptomer
Det mest karakteristiske symptom på IFF er starten på kronisk søvnløshed, der pludselig vises og forværres over tid. Andre symptomer, der kan opstå forbundet med dødelig familiær søvnløshed, inkluderer:
- Hyppige panikanfald
- Fremkomst af fobier, der ikke eksisterede;
- Vægttab uden nogen åbenbar grund
- Ændringer i kropstemperatur, som kan blive meget høje eller lave;
- Overdreven sveden eller spyt.
Efterhånden som sygdommen skrider frem, er det almindeligt, at den person, der lider af FFI, oplever ukoordinerede bevægelser, hallucinationer, forvirring og muskelspasmer. Det fuldstændige fravær af evnen til at sove forekommer dog normalt kun i sygdommens sidste fase.
Sådan bekræftes diagnosen
Diagnosen fatal familiær søvnløshed mistænkes normalt af lægen efter vurdering af symptomerne og screening for sygdomme, der kan forårsage symptomerne. Når dette sker, er det almindeligt at henvise til en læge, der har specialiseret sig i søvnforstyrrelser, som vil foretage andre tests såsom et søvnstudie og en CT-scanning for eksempel for at bekræfte ændringen i thalamus.
Derudover er der stadig genetiske tests, der kan udføres for at bekræfte diagnosen, da sygdommen er forårsaget af et gen, der overføres inden for samme familie.
Hvad forårsager fatal familie søvnløshed
I de fleste tilfælde arves dødelig familiens søvnløshed fra en af forældrene, da dets årsagsgen har 50% chance for at gå fra forældre til børn, men det er også muligt, at sygdommen vil opstå hos mennesker uden en familiehistorie af sygdom , da en mutation i replikationen af dette gen kan forekomme.
Kan dødelig familiær søvnløshed helbredes?
I øjeblikket er der stadig ingen kur mod dødelig familiær søvnløshed, såvel som en effektiv behandling til at forsinke dens udvikling er ikke kendt. Der er imidlertid udført nye undersøgelser på dyr siden 2016 for at forsøge at finde et stof, der kan bremse udviklingen af sygdommen.
Mennesker med IFF kan dog foretage specifikke behandlinger for hvert af de præsenterede symptomer for at forsøge at forbedre deres livskvalitet og komfort. Til dette er det altid bedst at få behandlingen vejledt af en læge, der er specialiseret i søvnforstyrrelser.
Hjalp denne information?
Ja Nej
Din mening er vigtig! Skriv her, hvordan vi kan forbedre vores tekst:
Nogen spørgsmål? Klik her for at blive besvaret.
E-mail, hvor du vil modtage et svar:
Tjek den bekræftelses-e-mail, vi sendte dig.
Dit navn:
Årsag til besøg:
--- Vælg din grund --- Sygdom Lev bedre Hjælp en anden person Få viden
Er du sundhedspersonale?
NejLægeFarmaceutiskSygeplejerskeNæringsekspertBiomedicinskFysioterapeutSkønhedsperson
Bibliografi
- SUNDHEDSLINJE. Fatal familiær søvnløshed. Tilgængelig i: . Adgang til 24. juli 2019
- GARD-NIH. Dødelig familiær søvnløshed. Tilgængelig i: . Adgang til 24. juli 2019
- NORD. Fatal familiær søvnløshed. Tilgængelig i: . Adgang til 24. juli 2019
- SHI, Qi et al .. Fatal familiær søvnløshed: Indsigt i den mest almindelige genetiske prionsygdom i Kina baseret på analyse af 40 patienter. Neuropsykiatri. Bind 6 1806-1813, 2018
- SKOLER, Eric. Fatal familiær søvnløshed: et resumé af dets natur og de største studier . Afsluttende afhandling, 2011. Liberty University.
