Wilsons sygdom er en sjælden genetisk sygdom, der skyldes kroppens manglende evne til at metabolisere kobber, hvilket får kobber til at ophobes i hjernen, nyrerne, leveren og øjnene og forårsager forgiftning hos mennesker.
Denne sygdom er arvelig, det vil sige, den går fra forældre til børn, men den opdages først generelt mellem 5 og 6 år, når barnet begynder at vise de første symptomer på kobberforgiftning.
Wilsons sygdom har ingen kur, men der er medicin og procedurer, der kan hjælpe med at reducere ophobning af kobber i kroppen og symptomerne på sygdommen.
Symptomer på Wilsons sygdom
Symptomerne på Wilsons sygdom forekommer normalt fra en alder af 5 år og sker på grund af afsætning af kobber i forskellige dele af kroppen, hovedsageligt i hjernen, leveren, hornhinden og nyrerne, hvoraf de vigtigste er:
- Sindssyge;
- Psykose;
- Rystelser;
- Vrangforestillinger eller forvirring
- Vanskeligheder med at gå;
- Langsom bevægelse
- Ændringer i adfærd og personlighed
- Tab af evne til at tale;
- Hepatitis;
- Leversvigt;
- Mavesmerter;
- Skrumpelever;
- Gulsot;
- Blod i opkastet
- Forekomst af blødning eller blå mærker
- Svaghed.
Et andet almindeligt kendetegn ved Wilsons sygdom er udseendet af røde eller brunlige ringe i øjnene, kaldet Kayser-Fleischer-tegn, der skyldes ophobning af kobber på dette sted. Det er også almindeligt, at nyrekobberkrystaller vises i denne sygdom, hvilket fører til dannelsen af nyresten.
Hvordan diagnosen stilles
Diagnosen af Wilsons sygdom stilles ved lægeens vurdering af symptomerne og resultaterne af nogle laboratorietests. De mest efterspurgte tests, der bekræfter diagnosen Wilsons sygdom, er 24-timers urin, hvor der observeres en høj koncentration af kobber, og måling af ceruloplasmin i blodet, som er et protein produceret i leveren og normalt er forbundet med kobber for at have funktion. Således i tilfælde af Wilsons sygdom findes ceruloplasmin i lave koncentrationer.
Ud over disse tests kan lægen anmode om en leverbiopsi, hvor egenskaber ved cirrose eller leversteatose observeres.
Hvordan man behandler
Behandlingen af Wilsons sygdom sigter mod at mindske mængden af kobber, der er akkumuleret i kroppen, og forbedre symptomerne på sygdommen. Der er medicin, der kan tages af patienter, da de binder til kobber, hvilket hjælper med at eliminere det gennem tarmene og nyrerne, såsom fx penicillamin, triethylenmelamin, zinkacetat og E-vitamin.
Derudover er det vigtigt at undgå at indtage fødevarer, der er kilder til kobber, f.eks. Chokolade, tørret frugt, lever, fisk og skaldyr, svampe og nødder.
I mere alvorlige tilfælde, især når der er større leverinsufficiens, kan lægen indikere, at du har en levertransplantation. Se hvordan bedring er efter en levertransplantation.
Hjalp denne information?
Ja Nej
Din mening er vigtig! Skriv her, hvordan vi kan forbedre vores tekst:
Nogen spørgsmål? Klik her for at blive besvaret.
E-mail, hvor du vil modtage et svar:
Tjek den bekræftelses-e-mail, vi sendte dig.
Dit navn:
Årsag til besøg:
--- Vælg din grund --- Sygdom Lev bedre Hjælp en anden person Få viden
Er du sundhedspersonale?
NejLægeFarmaceutiskSygeplejerskeNæringsekspertBiomedicinskFysioterapeutSkønhedsperson
